Муковисцидоз

Генерализованное поражение экзокринных желез, вызванное мутацией гена расположенного на 7 хромосоме. Частота встречаемости этого заболевания очень сильно варьирует и в европейских странах (1: 2500) и например в странах Африки (1:100000- 170000).

При этом заболевание мукосекреторные железы выделяют вязкую слизь. Изменение происходит в железах слизистой рта, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, носа, синусов, трахеи, бронхов и др. Этот секрет закупоривает все выходные отверстия инарушает нормальную работу органов

Формы муковисцидоза: - смешанная (легочно-кишечная 80%) - легочная (15%) - кишечная (5%).

Смешанная форма является наиболее тяжелым проявлением муковисцедоза. С первых недель жизни отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель (сухой, приступообразный, не поддается лечению), с вязкой мокротой, расстройства пищеварения. Появляется кашель утром при пробуждении или после еды - коклюшеподобный. Аппетит у ребенка хороший, контрастирующий с его плохим физическим развитием.

Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций (борьба с инфекциями). Прогноз зависит от тяжести заболевания. Если диагноз поставлен в 3-х месячном возрасте ребенка и проводится адекватное лечение - 70% детей доживает в среднем до 25 лет.