Муковисцидоз

– характеризуется патологией печени, поджелудочной железы, почек, диареей, респираторной рецидивирующей патологией. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие заболевания, кодирует трансмембранный белок, регулирующий ионную проводимость. В итоге образуются секреты экзокринных желез с повышенной вязкостью и нарушенным содержанием натрия, хлоридов и кальция. Желтуха развивается в периоде новорожденности, сочетается с мекониевой кишечной непроходимостью. Поражение печени выявляется у 20% больных, прогрессирует от стеатоза до билиарного цирроза. В диагностике используется потовая Cl-проба, а также методы генодиагностики.