5.9. Пренатальная и преимплантационная диагностика муковисцидоза.
Вероятность рождения больного МВ в семье, где уже есть больные с этим заболеванием, составляет 25% при каждой беременности. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у конкретного больного МВ и его родителей реальна дородовая диагностика муковисцидоза у плода.
Другими словами, «информативным» семьям, желающим иметь ребёнка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без МВ. Для этого семье больного МВ (ребенку с МВ, а также обоим родителям) необходимо еще до планирования беременности провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика для получения заключения об информативности пренатальной диагностики МВ в данной семье. При возникновении каждой новой беременности семье необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики, где на строго определённых сроках беременности врач-генетик проводит либо генетическую (8-12 неделя беременности), либо биохимическую (18-20 неделя беременности) диагностику муковисцидоза у плода.В настоящее время появилась еще одна возможность - метод преимплантационной генетической диагностики. Суть этой методики такова: оплодотворение нескольких материнских яйцеклеток происходит в пробирке, так называемое экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). У образовавшихся 4-6 клеточных эмбрионов отщипывают одну клеточку (бластомер) и тестируют на наличие болезненного гена. Данный метод позволяет отбирать и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы и, таким образом, «блокировать» наследование многих тяжелых заболеваний, включая муковисцидоз.
Еще по теме 5.9. Пренатальная и преимплантационная диагностика муковисцидоза.:
- Глава 6. Предмет,задачи и уровни пренатальной диагностики.
- Методы пренатальной (дородовой) диагностики
- Глава 8. Инвазивные методы пренатальной диагностики.
- Модуль 2. Преимплантационная профилактика наследственных болезней.
- 1.2 Клинико-функциональная характеристика бронхо-легочного процесса при муковисцидозе и современные методы функциональной диагностики
- Изучение механизмов когнитивных дисфункций с использованием модели пренатальной гипоксии
- Когнитивные дисфункции после действия пренатальной гипоксии
- Роль каспаз в структурно-функциональных изменениях после пренатальной гипоксии
- Механизмы действия пренатальной гипоксии на развитие кортикальных отделов головного мозга
- Глава 13. Муковисцидоз.
- 2. Питание детей, больных муковисцидозом
- Изменения структурно-функциональной организации нервной ткани в постнатальном онтогенезе после пренатальной гипоксии
- 1.3 Основные принципы терапии муковисцидоза
- МУКОВИСЦИДОЗ