Аутосомно-рецессивные

· Ген расположен на аутосоме, поэтому женщин и у мужчин болеют одинаково часто.

· Проявляются аутосомно-рецессивные заболевания в гомозиготном состоянии. При этом на матрице такого гена либо совсем не образуется белок, либо он не в состоянии выполнять свои функции.

· Проявляются в раннем возрасте, характеризуются тяжелым течением и высокой летальностью. В основном это болезни детского возраста, и такие пациенты редко могут иметь потомство. У гетерозиготных носителей заболевание можно обнаружить при специальном обследовании.

· Вероятность наследования признака невысокая:

· 25%. в браке между двумя гетерозиготными носителями аномального гена

· 100% детей будут здоровы в браке между гетерозиготным носителем аутосомно – рецессивного гена со здоровым человеком

· Крайне редко встречаются браки двух гомозигот по одному аутосомно – рецессивному аллелю. В такой семье будут рождаться исключительно больные дети.

· Иногда возможны браки между гомозиготными и гетерозиготными носителями одного аномального гена. В таких семьях вероятность рождения больного ребенка 50%.

5. Пенетрантность составляет 100%.

6. Варьирующая экспрессивность.