Фенилкетонурия
Описано в 1934 г. норвежским ученным Феллингом. Это заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Заболевание вызвано мутацией гена расположенного на 12 хромосоме.
Средняя частота 1:10000. У больных нарушено превращение фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланин – гидроксилазы. Это приводит к накоплению промежуточных продуктов, которые токсично влияют на головной мозг.Дети рождаются здоровыми, но по мере поступления в организм белка начинают появляться первые симптомы - выраженная вялость, беспокойство, рвота. Во втором полугодии жизни у ребёнка выражено отставание в психическом развитии.
Клиническая картина складывается из триады признаков: умственная отсталость, судорожный синдром, нарушение пигментного обмена.
Для больных характерен специфический «мышиный» запах
Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременно организованная диетотерапия (с первых дней жизни), с резким ограничением пищи с высоким содержанием белка, его заменяют на белковые гидролизаты. Это позволяет исключить появление клинических проявлений.
Еще по теме Фенилкетонурия:
- Фенилкетонурия (ФКУ)
- Глава 10. Фенилкетонурия.
- Наследственные нарушения обмена аминокислот
- Тесты рубежного контроля
- Генные болезни
- Технология проведения неонатального скрининга
- Глава 9. Неонатальный скрининг, как метод профилактики наследственной патологии.
- ПРИЛОЖЕНИЕ КОНТРОЛЬНО–ОБУЧАЮЩИЕ ВОПРОСЫ
- Принципы лечения и профилактики наследственных болезней
- Массовый скрининг новорожденных
- Нарушения обмена фенилаланина.
- Результаты исследования полиморфизма генов фибулина 5 (FBLN5), лизилоксидазоподобного -1 белка (LOXL1)
- РЕАЛЬНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- Химические методы
- Инвазивные методы дородовой диагностики
- Атибактеріальна та протигрибкова терапія в педіатрії: Навчально-практичний посібник 11 видання / За ред. проф. В.В. Бережного. - Хмельницький,2016. - 416 с., 2016