Этиология
Причина болезни мойа-мойа не известна. Большинство авторов предполагают генетическую обусловленность заболевания. По данным М. Fukui, болезнь наблюдается в семейном анамнезе у 10% больных, причем примерно 76% приходится на сибсов и 24% на родителей и потомков.
Благодаря неинвазивным методам диагностики, выявление семейных случаев увеличилось за счет бессимптомных членов семьи [Suzuki J, 1986]. Кроме того, Y. Mineharu et al. (2006) предположили, что семейная болезнь мойа-мойа является аутосомно-доминантной с неполной пенетрантностью, которая зависит от возраста и геномных факторов импринтинга. Генетическая восприимчивость была найдена на локусах 3p, 6p, 17q, и 8q23. Y. Mineharu et al. (2008) обнаружили специфический генетический локус, q25.3, на хромосоме 17. Молекулярно-генетическими исследованиями выявлен в качестве первого гена RNF21, связанный с болезнью мойа-мойа. [Kamada F. et al., 2011]. Мета-анализ показал, что при болезни мойа-мойа существуют сильные ассоциации между p.R4859K и p.R4810K и полиморфизмом гена RNF213 [Ma J. et al., 2013]. В настоящее время показано, что болезнь мойа-мойа имеет генетическую гетерогенность (таблица 5).
Таблица 5. Гены, их локализация и тип наследования при 6 генетических вариантах болезни мойа-мойа
| Локализация | Фенотип | Наследование | Ген/Локус |
| Xq28 | Movamova disease 4 | XLR | MYMY4 |
| 17q25.3 | Movamova disease 2 | RNF213 | |
| 10q23.31 | Movamova disease 5 | ACTA2 | |
| 8q23 | Movamova disease 3 | MYMY3 | |
| 4q32.1 | Movamova 6 with achalasia | AR | GUCYl АЗ |
| 3p26-p24.2 | Movamova disease | AR | MYMYl |
У пациентов с болезнью мойа-мойа установлен высокий уровень антител к щитовидной железе. [Kim S.J.
et al., 2010] Можно предположить, что иммунные нарушения могут играть определенную роль при болезни мойа-мойа.Выявлена значительная сопряженность между встречаемостью аллелей главного комплекса гистосовместимости HLA-B51-DR4 и болезнью мойа-мойа [Aoyagi М. et al., 1995].
Системный характер болезни подтверждается наличием подобных изменений в сосудах почек, легких, сердца и поджелудочной железы у детей. В дополнение к генетической предрасположенности, важную роль играют внешние факторы. Например, радиация или инфекционные болезни могут спровоцировать начало заболевания. Таким образом, наиболее вероятна многофакторная этиология болезни мойа-мойа [Wakai К. et al., 1997].
Еще по теме Этиология:
- Этиология.
- Этиология пневмоний
- Этиология и патогенез
- Этиология.
- Болезнь Меньера этиология
- Этиология.
- Этиология
- Этиология.
- Этиология.
- Этиология.
- Общая этиология
- Этиология и патогенез
- Этиология основных видов шока
- Общие вопросы учения об этиологии болезней
- 1.1 Этиология онихомикоза стоп
- Этиология и патогенез ЮИА.
- Глава 2. Этиология и патогенез
- Этиология и патогенез хронического одонтогенного верхнечелюстного синусита.
- Этиология и патогенез нейродегенеративных заболеваний