ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ (ПИД).

Впервые информация о наследственных ИДС появилась в 1952 году, когда Брутон описал первичную агаммаглобулинемию у мальчика, страдавшего тяжелым септическим процессом.

Можно выделить ряд молекулярно-генетических дефектов, характерных для первичных ИДС:

1.

2. Мутации, ведущие к нарушению сборки или реаранжировки генов иммуноглобулинов и ТCR. Известно, что гены легких и тяжелых цепей этих белков локализуются на разных хромосомах, а активация этих генов начинается с их организации.

3. Дефекты альтернативного сплайсинга РНК (излишняя вырезка некодируемых генных фрагментов при транскрипции).

4. Мутации генов Х-хромосомы, регулирующих дифференцировку и созревание лимфоцитов.

5. Мутации, ведущие к потере антигенов тканевой совместимости (HLA).

6. Мутации, нарушающие созревание и дифференцировку Т-лимфоцитов в тимусе.

7. Мутации генов, кодирующих синтез ферментов и компонентов комплемента.

В среднем частота ПИД по данным разных авторов колеблется от 1 до 3 на 1000 случаев. При ряде нозологических форм она значительно возрастает: при сепсисе - до 70%, при пневмонии - до 30%, при опухолевом процессе - до 50% (по данным аутопсий). Но манифестные формы первичных ИДС встречаются значительно реже: болезнь Брутона - 1:1000000; синдром Вискотта-Олдрича - 5:1000000; наследственные патологии фагоцитоза 2:1000. В клинической практике чаще других наблюдаются дефекты гуморального иммунитета (недостаточность синтеза антител) и составляют 50-75% от всех форм. В 20% случаев встречаются комбинированные формы, в 10% - изолированная недостаточность клеточного иммунитета, в 18% - патология фагоцитоза, в 2% случаев отмечаются дефекты системы комплемента. Чаще болеют мужчины (до 80%), так как молекулярные аномалии при многих первичных ИДС являются Х-сцепленными. При аутосомно-рецессивном наследовании частота поражения одинакова для обоих полов.