4.2.1. Клинико-иммунологическая характеристика вариантов ПИД
Наследственная гипогаммаглобулинемия (болезнь Брутона)
При этом состоянии уровень IgG составляет менее 0,2 г/л. Тип наследования - рецессивный сцепленный с X-хромосомой (болеют только мальчики).
Генетическая аномалия обусловлена мутацией гена тирозинкиназы Брутона (btk), что приводит к нарушению раннего этапа дифференцировки В-клеток. При этом в конце первого года жизни отмечается резкое снижение резистентности к бактериальным, грибковым и некоторым паразитарным инфекциям. Антивирусная защита, как правило, не страдает, но встречаются тяжёлые случаи поствакцинального полиомиелита. Часто возникают септические состояния. Такие дети могут подвергаться активной иммунизации против кори, краснухи, однако отмечается высокая чувствительность больных к вирусу полиомиемита. У детей старше трех лет часто встречаются пневмонии, аутоиммунные заболевания - полиартриты, дерматомиозиты. У них не бывает гипертрофии миндалин, аденоидов, не отмечается увеличения лимфоузлов, печени и селезенки даже в периоды обострения процесса, характерно отставание в физическом развитии. Нередко отмечается комбинация основного процесса с атопической экземой, респираторным аллергозом и бронхиальной астмой. Это связано с тем, что синтез IgE сохраняется. Особенности иммунного статуса: содержание CD19+ лимфоцитов - менее 2%, вплоть до полного отсутствия, количество CD3+-клеток не изменено. Туберкулиновые пробы и реакции на БЦЖ сохраняются в норме. Особенно резко снижается уровень IgG и IgA, в меньшей степени - IgM. При антигенной стимуляции (например АКДС) титр антител не нарастает. Содержание факторов неспецифической резистентности в биологических жидкостях не изменено, также не нарушены параметры клеточного иммунитета. Больные агаммаглобулинемией разделяются на две группы:1) с наличием мембранных IgM/IgD-рецепторов (BCR) на CD19+-лимфоцитах;
2) с отсутствием экспрессии этих иммуноглобулинов на мембранах CD19+-лимфоцитов.
Первый вариант связан с задержкой дифференцировки В-лимфоцитов в зрелые клетки на этапе их трасформации в плазмоциты. Второй вариант может быть следствием мутации генов, контролирующих синтез тяжелых цепей (делеция генов на 14 хромосоме).
Описано несколько случаев отсутствия В-лимфоцитов в крови у девочек, но вероятно они были гомозиготными по Х-хромосомной мутации, которая у них проявилась клинически.
Общая вариабельная иммунная недостаточность (приобретенная гипогаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия взрослых)
Наиболее частым проявлением дисиммуноглобулинемий является общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН). Она развивается за счет нарушения способности В-лимфоцитов трансформироваться в плазмоциты. Лабораторная диагностика основывается на выявлении суммарной сывороточной концентрации IgM, IgG, IgA
Еще по теме 4.2.1. Клинико-иммунологическая характеристика вариантов ПИД:
- Клинико-иммунологическая характеристика обследованных пациентов.
- Клинико-иммунологические характеристики течения послеоперационного периода у больных, получавших иммуномодулирующую терапию
- Анализ взаимосвязи полиморфных вариантов генов TYMS и ТР53 с клинико-морфологическими характеристиками опухоли и с рецидивированием рака желудка
- Глава 4 Сравнительная характеристика клинико-иммунологических показателей ВИЧ-инфекции, сочетанной с туберкулезом и ВИЧ-инфекции без туберкулеза
- Нарушения сердечного ритма при различных клинико-патогенетических вариантах гипертонической болезни
- ГЛАВА 3 Клинико-иммунологические особенности ВИЧ-инфекции, сочетанной с туберкулезом
- Клинико-иммунологические особенности гнойных воспалительных процессов придатков матки
- Клиническая и иммунологическая характеристика больных Характеристика больных многоформной экссудативной эритемой
- Глава 5 Клинико-иммунологические показатели ВИЧ-инфекции, сочетанной с туберкулезом на фоне антиретровирусной терапии
- ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ (ПИД).
- Клинико-эпидемиологическая характеристика больных
- 1. Клинико-анамнестическая характеристика.
- Клинико-инструментальная характеристика Детей без аритмии.
- 2.1 Клинико-гемостазиологическая характеристика обследованных больных
- 2. Клинико-инструментальная характеристика.