Недостаточность a1-антитрипсина

– заболевание, которое связано с мутациями в гене, детерминирующем синтез a1-антитрипсина, который ингибирует трипсин и другие протеазы. Его недостаточность приводит к повышению активности этих ферментов, в особенности эластазы нейтрофилов. Главной мишенью ферментов служат легкие с развитием эмфиземы и печень с различными вариантами патологии. Возможно как быстрое прогрессирование заболевания с развитием печеночной недостаточности, так и обратное развитие болезни с выздоровлением. Недостаточность a1-антитрипсина может сочетаться с различными аутоиммунными заболеваниями. В диагностике используют определение содержания a1-антитрипсина и его генотипа в сыворотке крови.