Определение и клиническая картина:

синдром Гордона – редкое генетически обусловленное (с аутосомно-доминантным типом наследования) нарушение функции почечных канальцев. Вовлечена тиазид-чувствительная натрий-хлоридная-котранспортная система в дистальных канальцах нефрона.

Синдром вызывается мутациями двух различных, но взаимосвязанных генов, кодирующих образование белков, которые обозначаются как «with no lysine-kinase» (WNK) с индексами 1 и 4 (WNK1 или WNK4); эти белки участвуют в регуляции натрий-хлоридной котранспортной системы. Ведущими проявлениями синдрома Гордона являются: (1) гиперкалиемия; (2) артериальная гипертензия; (3) метаболический ацидоз; (4) нормальные уровни скорости клубочковой фильтрации. Также представлены: (5) гиперхлоремия; (6) гипоренинемия; (7) уровни альдостерона плазмы и мочи – от низких-нормальных до высоких-нормальных; (8) невысокий рост; (9) иногда – мышечная слабость; (10) в некоторых случаях – нарушения интеллектуального развития; (11) нарушения развития зубов. Распространенность АГ, предположительно, около 60-70%; АГ развивается не сразу, в большинстве случаев – в 3 десятилетии жизни; при отсутствии лечения уровни АД могут быть весьма высоки (3 степень АГ).

<< | >>

↑

Источник: Дядык А.И. и др.. Хронические заболевания почек: номенклатура, классификации, диагностика, вопросы ренопротекции. 2012

Еще по теме Определение и клиническая картина::

- Нефрология -

- Акушерство и гинекология - Анатомия - Андрология - Биология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Военно-полевая медицина - Восстановительная медицина - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология, гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Дерматология - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация - Инфекционные заболевания - Информационные технологии в медицине - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Комплементарная медицина - Лучевая диагностика, лучевая терапия - Маммология - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы - Медицинское право - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Патофизиология - Педиатрия - Приборы медицинского назначения - Психиатрия - Психология - Пульмонология - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология - Фармакология и фармацевтика - Физиология - Фтизиатрия - Хирургия - Эмбриология и гистология - Эпидемиология -