Определение и клиническая картина:

ПК (ADPKD) – врожденное системное нарушение с преимущественным поражением почек (также нередко с вовлечением печени, поджелудочной железы, реже – головного мозга и других органов).

Может развиваться у лиц обоего пола. Развитие ПК связывают с различными мутациями (их описано сейчас несколько сотен) одного из двух генов, кодирующих образование протеинов полицистина 1 и 2 (PKD1 и PKD2, соответственно), которые регулируют функцию кальциевых каналов в мембране клеток тубулярного аппарата и сосудов почек, а также некоторых других тканей). Мутации PKD1 наблюдаются более часто (85% случаев) и более рано приводят к развитию почечной недостаточности (средний возраст развития терминальной стадии почечной недостаточности для мутаций по PKD1 – 53 года, для мутаций по PKD2 – 69 лет). Патологический ген от родителя с ПК наследуется ребенком в 50% случаев. Примерно в 5% случаев ПК мутации указанных генов являются спонтанными. Для ПК характерно наличие билатеральных наполненных жидкостью кист в почках (чаще – многочисленных; кисты могут содержать кровь после травматизации, могут нагнаиваться). У 85% лиц с ПК также выявляются кисты печени, у 30-40% - кисты поджелудочной железы; у 8% - аневризмы интракраниальных сосудов; в части случаев могут также присутствовать кисты предстательной железы, поражения сердца (чаще - пролапс митрального клапана, дилатация корня аорты), дивертикулез толстого кишечника. Почечное поражение обычно является ведущим в клинической картине и определяет прогноз. Нередко наблюдаются эпизоды мочевой инфекции. Примерно у 60% лиц с ПК могут наблюдаться эпизоды макрогематурии. Часто имеется тенденция к увеличению размеров и количества кист, что приводит к прогрессирующему симметричному увеличению размеров почек. Несмотря на это, в течение десятилетий функция почек может удерживаться в нормальных пределах, однако с 3-4 десятилетий жизни обычно начинается ее снижение (при этом часто наблюдается развитие АГ). Лица с ПК составляют до 10% среди больных с терминальной стадией почечной недостаточности, получающих диализное лечение в западных странах. АГ имеется не менее чем у 50-60% больных с ПК; АГ является одним из наиболее частых клинических проявлений при ПК; ее развитие рассматривается как важный критерий прогрессирования почечного поражения. Развитие АГ возможно начиная с детского возраста.

<< | >>

↑

Источник: Дядык А.И. и др.. Хронические заболевания почек: номенклатура, классификации, диагностика, вопросы ренопротекции. 2012

Еще по теме Определение и клиническая картина::

- Нефрология -

- Акушерство и гинекология - Анатомия - Андрология - Биология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Военно-полевая медицина - Восстановительная медицина - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология, гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Дерматология - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация - Инфекционные заболевания - Информационные технологии в медицине - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Комплементарная медицина - Лучевая диагностика, лучевая терапия - Маммология - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы - Медицинское право - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Патофизиология - Педиатрия - Приборы медицинского назначения - Психиатрия - Психология - Пульмонология - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология - Фармакология и фармацевтика - Физиология - Фтизиатрия - Хирургия - Эмбриология и гистология - Эпидемиология -