Определение и клиническая картина:

синдром Лиддла – редкое генетически обусловленное (с аутосомно-доминантным типом наследования) нарушение функции дистальных почечных канальцев с усилением реабсорбции натрия и вторичным повышением секреции калия.

В его основе лежат мутации генов SCNN1B или SCNN1G, кодирующих бета- или гамма-субъединицы амилорид-чувствительных натриевых каналов эпителия тубулярного аппарата почек. Ведущие проявления синдрома Лиддла: (1) гипокалиемия и гиперкалийурия; (2) артериальная гипертензия; (3) метаболический алкалоз; (4) гипернатриемия; (5) уровни ренина и альдостерона плазмы нормальные или сниженные; (6) возможно – нарушения интеллектуального и/или физического развития; (7) дегидратация, сонливость, мышечная слабость, миалгии, запоры, сердцебиения (как проявления гипокалиемии). АГ присутствует практически у всех больных; обычно она развивается у лиц молодого возраста (до 35 лет), возможно – начиная с раннего детского возраста (первые годы жизни); при отсутствии лечения уровни АД могут быть весьма высоки (3 степень АГ).

<< | >>

↑

Источник: Дядык А.И. и др.. Хронические заболевания почек: номенклатура, классификации, диагностика, вопросы ренопротекции. 2012

Еще по теме Определение и клиническая картина::

- Нефрология -

- Акушерство и гинекология - Анатомия - Андрология - Биология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Военно-полевая медицина - Восстановительная медицина - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология, гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Дерматология - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация - Инфекционные заболевания - Информационные технологии в медицине - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Комплементарная медицина - Лучевая диагностика, лучевая терапия - Маммология - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы - Медицинское право - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Патофизиология - Педиатрия - Приборы медицинского назначения - Психиатрия - Психология - Пульмонология - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология - Фармакология и фармацевтика - Физиология - Фтизиатрия - Хирургия - Эмбриология и гистология - Эпидемиология -