ВВЕДЕНИЕ

Гемоглобинопатии (ГП) представляют собой наследственные заболевания, характеризующиеся нарушениями в структуре и синтезе гемоглобина (НЬ), обычно выявляемого у здорового человека.

В настоящее время известно свыше 600 различных аномальных НЬ, 100 различных типов бета-талассемии и несколько типов альфа-талас-семии и т.д. Все же из них для клиники наибольшее значение имеют две формы: серповидноклеточная болезнь (СКБ) и бета-талассемия.

ГП - гетерогенная группа наследственных заболеваний крови. В мире более 270 миллионов гетерозигот по различным патологическим генам НЬ и ежегодно рождается не менее 300 тыс. гомозигот или компаундов гетерозигот (33), По данным ВОЗ ежегодно 80 тыс. детей погибает только от одной из форм ГП - от серповидноклеточной анемии (СКА) и 100 тыс. рождается с гомозиготной талассемией.

Заболевания разной степени тяжести могут давать сочетания аномальных НЬ, в частности, СКБ с талассемиями. Такие сочетания приводят к выраженному их клиническому полиморфизму (1,4,5,6,7,9 и др.)

Проявления ГП вариабельны - от почти клинически бессимптомных до крайне тяжелых форм.

Одной из наиболее клинически значимых является ГП или гемо-глобиноз S при котором нормальный взрослый гемоглобин - гемоглобин А (НЬА) в крови замещается аномальным его видом - серповидным гемоглобином (HbS). Последний имеет большое сходство с НЬА, но, в то же время, в ряде ситуаций происходит его прижизненная внутри-эритроцитарная кристаллизация. Такое явление приводит к изменению формы эритроцитов, которые становятся похожими на лезвие серпа (откуда и название болезни), что влечег за собой определенные клинические последствия.

В понятие СКБ входит 2 клинических состояния - СКА и носительство серповидного НЬ.

Как известно, еще лет 35 тому назад в Европе ГП S обнаруживалась лишь среди популяций, проживающих в бассейне Средиземного моря: в Греции, Португалии, Турции, на юге Италии и на Сицилии.

3

стала достаточно часто встречаться и в других странах Европы. Так, по данным Bardakdjian и Wajcman (50) к 2004 году во Франции выявлено 6000-7000 пациентов с СКА. Самая высокая частота найдена в Парижском регионе, где ежегодно выявляется 185-200 новых случаев болезни. В Великобритании данная патология встречается достаточно часто (177). Учитывая очень большую (несколько миллионов) диаспору турок в Германии, следует ожидать, что и в этой стране имеется не меньшее число таких больных. По тем же причинам не свободны от ГП S и дру-гие страны Европы.

В России эта проблема также не может быть сброшена со счетов. Во-первых, научные исследования, проводившиеся в в последние десятилетия (9,15,16,20,22,25,26,32) свидетельствуют о том, что ГП S довольно часто встречатся в Республике Дагестан среди популяции, которую здесь принято называть «дагестанские теркеменцы». На самом деле «дагестанские теркеменцы» - это группа азербайджанцев, которые испокон веков живут на территории Дагестана. В конце средних веков данная группа азербайджанцев вела кочевой образ жизни и, когда пришла пора оседлости, она осела на территории Дагестана. Ярким доказательством их генетической общности с основной группой аборигенов, проживающих ныне в Азербайджане, является наличие у них ГП S. Среди других этнических групп Дагестана данное заболевание встречается лишь в виде спорадических случаев, связанных с браками с азербайджанцами и клинического и социального значения не имеет.

Однако проблема СКВ для России важна не только по причине ее наличия в Дагестане. Она ныне может встречаться в любом регионе России по нескольким причинам. Первая -то, что практически во всех городах и весях России, пусть и временно («Нет ничего более постоянного, чем так называемое «временное», - говорили в советские времена) проживают (занимаются строительством, торговлей и т.д.) несколько сот тысяч азербайджанцев, среди которых распространенность этой болезни достигает 6%.

Кроме того, в России есть немало людей, легально или нелегально проживающих на ее территории, граждан тех стран и регионов, где также широко распространена СКБ. Это выходцы из многих стран Азии

(Индия, Пакистан, Бангла-Деш, весь Ближний и Средний Восток и т.д.), представители всех стран черной Африки, Латинской Америки, Карибского бассейна, европейских стран региона Средиземного моря, чернокожие американцы и многие другие. И количество таких лип в последующем по причине глобализации, будет не уменьшаться, а возрастать.

В связис этим знание данной патологии представляется необходимым для всех российских врачей.

В данной монографии не ставилась цель глубокого раскрытия фундаментальных основ болезни. Они представлены здесь несколько схематически. Основная цель работы - обрисовать клинику, диагностику и современное лечение этой болезни и ее осложнений.

Авторы