Болезнь Дауна транслокационной формы (46,XX(XY)t14(13,15,22)/21)
Транслокационные формы синдрома Дауна наблюдаются в 3-4% случаев. Число хромосом в данном варианте болезни нормальное – 46, так как дополнительная хромосома 21 транслоцирована на одну из аутосом (13, 14, 15 или 22) (рис.19).
 |
| Рис. 19 Транслокация 14/21. |
При этом один из фенотипически здоровых родителей является носителем сбалансированной транслокации. В кариотипе этих родителей насчитывается 45 хромосом, а одна из аутосом состоит как бы из двух частей и содержит генетический материал недостающей хромосомы, поэтому при общем числе хромосом, равном 45, нет утери генетического материала (рис. 20). Примерно в 1/3 всех случаев транслокационный вариант синдрома Дауна имеет наследственный характер. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации определяет необходимость пренатальной диагностики.
Еще по теме Болезнь Дауна транслокационной формы (46,XX(XY)t14(13,15,22)/21):
- Болезнь Дауна (трисомия 21; 47,XX(XY)+21)
- Формы лучевой болезни
- Генетические факторы в патогенезе семейной и спорадической формы болезни Паркинсона
- Клиническая картина костномозговой формы острой лучевой болезни
- БОЛЕЗНЬ ДАУНА
- Болезнь Меньера и смежные формы вестибулярной дисфункции (лабиринтопатии)
- 34. Особенности психосоциального развития детей при синдроме Дауна
- Предыдущие беременности плодом с синдромом Дауна
- 29. Синдром Дауна.
- 1.2 Физическое развитие детей с синдромом Дауна
- Структура ассоциированных с синдромом Дауна заболеваний. Особенности проявления, диагностических и терапевтических подходов.
- Дерматоглифика при синдроме Дауна
- Глава 1. СИНДРОМ ДАУНА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
- Исследование ассоциированных с синдромом Дауна заболеваний .
- Структура врожденных пороков при синдроме Дауна
- Анализ частоты, клинических проявлений, диагностики и лечения врожденных пороков развития у детей с синдромом Дауна