Дерматоглифика при синдроме Дауна

Узоры гребешковой кожи издавна используются эмбриологами и тератологами для изучения морфогенеза, т.е. исследования дифференцировки органов и тканей [140]. Дерматоглифический рисунок начинает

формироваться из эктодермы на сроке 6 недель и завершается к 24 неделе гестации [139].

Рисунок 6. А. Типы пальцевых узоров. Завиток (Whorl) - 1, петля (Loop) - 2, дуга (Arch) - 3[140].

Выделяют такие особенности дерматоглифики, как диссоциация (дисплазия) дермальной кожи, когда узор представлен прерывистым рисунком гребешков в виде коротких и часто искривленных сегментов, хаотично составляющих узорные поля, вместо плавного хода более или менее параллельных линий истинных узоров (рис.7).

Рисунок 7. Диссоциация дермальной кожи ладоней и пальцев [140].

При СД дерматоглифика имеет характерные признаки в виде преобладания дуг и ульнарных петель на большом пальце, ульнарных петель на указательном и среднем пальцах [46,107] и радиальных петель на четвертых и пятых пальцах, часто - высокий ладонный трирадиус (рис.8). Дерматоглифика является достаточно важным и неизменным диагностическим критерием при хромосомных синдромах, в том числе, и при СД.

В проведенном зарубежном исследовании [85] изучались особенности дерматоглифики родителей детей с СД. Оказалось, что у матерей отмечалось преобладание дуг (p < 0.0001) и снижение числа завитков по сравнению с контрольной группой. Дерматоглифика отцов отличалась снижением количества завитков (p < 0.05) и ульнарных петель (p = 0.06). Таким образом, учитывая дерматоглифику матерей, авторы предположили, что матери с особенностями пальцевого фенотипа, а именно с преобладанием дуг, имеют повышенный риск для рождения ребенка с СД.

Рисунок 8. Дерматоглифика при СД [3].

Дерматоглифика является одним из важнейших инструментов при диагностике хромосомной патологии у новорожденного, особенно с низким сроком гестации, когда характерный фенотип еще формируется.