29. Синдром Дауна.
Хромосомная аномалия – трисомия: геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо 21-й пары гомологичных хромосом оказываются три хромосомы.
Возникает в результате нарушения правильного расхождения хромосом при образовании половых клеток – гамет.
В результате при оплодотворении возникают либо зиготы с 3 хромосомами, либо с 1 вместо пары. Обычно такие зародыши погибают, но если это произошло в 21-й паре – могут выжить. Срок жизни – около 33 лет, но сейчас удлинился благодаря медицине.Множественные отклонения в физическом и умственном развитии: IQ = 20-60 баллов, аномалии строения лица, разреза глаз, недоразвитие челюстей, аномалии формы и размера ушей, строения пальцев, короткая шея, ослабленный иммунитет, пороки строения внутренних органов и суставов. Развита память; математические способности развиты плохо; к полноценной социальной адаптации способны единицы; обычно не способны жить самостоятельно.
Факторы риска: возраст матери (старше 35-37 лет). Лучше после 30 лет не рожать!!!
Еще по теме 29. Синдром Дауна.:
- 29. Синдром Дауна.
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, или СДВГ
- 34. Особенности психосоциального развития детей при синдроме Дауна
- Предыдущие беременности плодом с синдромом Дауна
- Болезнь Дауна (трисомия 21; 47,XX(XY)+21)
- Болезнь Дауна транслокационной формы (46,XX(XY)t14(13,15,22)/21)
- Синдром Дюшенна
- БОЛЕЗНЬ ДАУНА
- Мойа-Мойа синдромы
- Семенова Наталия Александровна. СОСТОЯНИЕ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Москва - 2013, 2013
- Глава 1. СИНДРОМ ДАУНА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)