Синдром Эдвардса (трисомия 18; 47, XX(XY)+18 )
При кариологическом обследовании больных выявляется лишняя хромосома из группы Е (хромосома 18). Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны. Это наличие долихоцефального черепа, сдавленного с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком; глазные щели узкие; эпикант; нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия); рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; шея короткая, с крыловидной складкой.
При данном синдроме типичны аномалии опорно-двигательного аппарата: кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы; первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев; форма стопы в виде «качалки».
Почти 95% больных имеют пороки сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения. Прогноз для жизни неблагоприятный.
Рис.20 Схема болезни Дауна транслокационной формы
Еще по теме Синдром Эдвардса (трисомия 18; 47, XX(XY)+18 ):
- Синдром трисомии (47, XXX )
- 32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.
- Трисомия Х-синдром.
- СиндромПатау (трисомия 13; 47, XX(XY)+13 )
- Болезнь Дауна (трисомия 21; 47,XX(XY)+21)
- Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром)
- Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р–, 46XX(XY)del(5р–))
- Синдром сочетанного поражения языко-глоточного, блуждающего и подъязычного нервов (бульварный синдром)
- Синдром Вольфа – Паркинсона – Уайта (синдром WPW)
- Адренокортикальный синдром (синдром Кушинга):
- 31. Синдром Шерешевского-Тернера.
- Нефротический синдром
- Синдром длительного сдавления
- Судорожный синдром
- 29. Синдром Дауна.