Анализ частоты, клинических проявлений, диагностики и лечения врожденных пороков развития у детей с синдромом Дауна

Для определения частоты и структуры врожденных пороков развития у детей с СД в исследуемой группе было проведено обследование согласно графику (см.табл.2).

233 (45,33%) ребенка с СД, то есть почти половина детей не имели врожденных пороков развития.

Рисунок 14. Процент детей с СД, рожденных с 1999 по 2008 год без ВПР.

При этом, тенденции к увеличению рожденных с трисомией 21-й хромосомы без ВПР не отмечается. Более того, с 2006 по 2008 год это число снижается, возможно за счет более тщательного обследования всех новорожденных с СД. Таким образом, отсутствие аномалий развития у плода при проведении пренатальной ультразвуковой диагностики не может быть критерием исключения у него СД.

Одной из основных причин ранней смертности детей с СД являются врожденные пороки сердца [72, 50], частота которых, по данным литературы, достигает 50% и, в сумме эти дети составляют 7% от всех младенцев с врожденными пороками сердца [135].

Врожденные пороки сердца диагностированы у 218 (45,51 %) из 479 обследованных младенцев (Рис. 12). У 43 (8,98%) из общего числа детей с трисомией 21-й хромосомы - общий открытый атриовентрикулярный канал.

Персистенция гемодинамически значимого открытого артериального протока (ОАП) установлена у 13 (2,71 %) детей с трисомией 21-й хромосомы (табл. 6). В последующем, в возрасте до трех месяцев, этим детям проведена оперативная коррекция. Интраоперационных осложнений не отмечалось. Послеоперационный период протекал гладко.

Таблица 6. Результаты ультразвукового исследования сердца у детей с СД.

Результаты ЭХОКГ исследования у детей с СД число %

У 64 (29,36%) из обследованных детей диагностирована гемодинамически незначимая персистенция фетальных коммуникаций, потребовавшая лишь динамического наблюдения.

У 21 (4,38%) ребенка с СД данных за врожденные аномалии развития со стороны сердечнососудистой системы не выявлено. Тем не менее, эти дети требуют дальнейшего наблюдения с проведением электрокардиографического и ультразвукового исследования сердца.

В структуре аномалий ВПС у детей с СД чаще отмечался дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), который был диагностирован у 66 детей (30,28%). Общий атриовентрикулярный канал (ООАВК) выявлен у 52 (23,85%), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) у 51 (23,39%), сочетание дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок (ДМПП+ДМЖП) у 24 (11,01%) детей с СД. Другие пороки, такие как тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и другие, в сумме обнаружены у 25 детей, что составило 11,47% (рис.15).

Рисунок 15. Структура ВПС у детей с СД.

Детям старше года ультразвуковое исследование сердца проводилось

ежегодно.

у 15 (4,12%) детей с СД до 8-летнего возраста. Малые аномалии развития сердца (МАРС) в виде наличия дополнительных хорд в полости левого желудочка отмечалась у 52 (14.29%) детей с трисомией 21-й хромосомы. У 1 (0,27%) ребенка выявлена постгипоксическая кардиомиопатия.

У новорожденных с СД нередко отмечается морфофункциональная незрелость (по нашим данным, она встречается в 19 % случаев). У детей с морфофункциональной незрелостью часто недооцениваются размеры дефекта межпредсердной перегородки, который рассматривается как открытое овальное окно. Однако даже при небольших размерах дефекта могут отмечаться значимые гемодинамические нарушения и развиваться недостаточность кровообращения. Отсутствие лечения приводит к быстрому развитию высокой легочной гипертензии и пневмонии у такого пациента, не редко резистентной к терапии.

В качестве клинического примера приведена история болезни:

Андрей Б., от первой, протекавшей без особенностей, беременности. РоДы в срок. Масса мальчика при рождении - 3000 г., Длина - 51см, оценка по шкале АПГАР 8/8б. Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости, фенотипические признаки СД. С целью подтверждения хромосомной патологии была взята кровь для определения кариотипа. Выявлена регулярная трисомия 21-й хромосомы. С первых суток жизни при аускультации грудной клетки отмечался систолический шум. Для исключения аномалий развития сердца проведено ЭХОКГ и обнаружено открытое овальное окно размером 4 мм. Ребенок был выписан домой под наблюдение участкового педиатра и кардиолога по месту жительства. В дальнейшем мальчик стал вялым, неохотно брал грудь, отмечались частые срыгивания, редкий стул. За 1 месяц ребенок прибавил в весе 210 г. При осмотре обращали на себя внимание признаки недостаточности кровообращения: одышка в покое, умеренная тахикардия. Мальчик был направлен в НЦССХ им. Бакулева, где диагностирован врожденный порок

развития серДца - Дефект межпреДсерДной перегородки размером 6 мм со значительным нарушением сердечной гемодинамики.

У 23 (10,55%) из исследуемых детей с ВПС развилась легочная гипертензия. 20 (9,17%) детей с СД и ВПС перенесли пневмонию в период до оперативной коррекции порока сердца. Оперативное лечение потрбовалась 119 (51,52%) детям с ВПС и ОАП.

Помимо врожденных аномалий сердца у детей с СД были выявлены нарушения ритма сердца. Среди обследованных детей, аритмии встречались у 27 (5,4%) (табл. 7).

Таблица 7. Нарушения ритма у детей с СД.

Патология представлена синдромом удлинения интервала Q-T, синдромом WPW (синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта) и синдромом CLC (синдром Клерка — Леви — Кристеско). У 4-х (0,81% от общего числа) была выявлена атриовентрикулярная блокада. Блокады были связаны с пороком сердца и возникли после радикальной коррекции ООАВК с последующей

имплантацией электрокардиостимулятора.

Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта диагностированы у 25 (4,86%) детей с СД. В структуре аномалий этих пороков большую часть (48%) составляет атрезия 12-ти перстной кишки, которая диагностирована у 12-ти детей, четверть из которых - мембрана дуоденум (рис.16).

Рисунок 16. Структура пороков развития желудочно-кишечного тракта у детей с СД.

Второй по распространенности порок развития, обнаруженный у 4 (16%) младенцев с СД - атрезия ануса. Два ребенка с болезнью Гиршпрунга (8%) были оперированы на первом месяце жизни. Столько же оперировано детей с трисомией 21-й хромосомы по поводу пилоростеноза. У 1-го (4%) ребенка обнаружен порок развития поджелудочной железы - кольцевидная поджелудочная железа. Диагноз у этого ребенка был установлен в 11 месяцев. Клинические проявления данного заболевания в виде срыгиваний вплоть до рвоты «фонтаном» у ребенка появились в 9 месяцев жизни после радикальной коррекции врожденного порока сердца дефекта межжелудочковой перегородки. Один ребенок (4%) из 25 был оперирован по поводу Меккелева дивертикула. Инвагинация кишечника была установлена также у одного (4%), и у еще одного (4%) ребенка с трисомией 21-й хромосомы диагностирован долихоколон.

Трудности вскармливания у детей с СД встречаются достаточно часто. Срыгивания на первом году жизни отмечались у 101 (19,65%) младенца с СД. Два ребенка с трисомией 21-й хромосомы (0,39%) находились на зондовом кормлении. Один из них кормился через зонд до 6 месяцев, другой ребенок

- более года. У второго пациента зондовое вскармливание было обусловлено тяжелой неврологической симптоматикой на фоне врожденного порока мозга

- выраженной микроцефалии. Окружность головы у этого ребенка при рождении в срок составила 29 см, в 1 год - 31см.

На грудном вскармливании до 6-ти месяцев и дольше находилось только 28,6% детей с СД.

Появление молочных зубов у младенцев с трисомией 21-й хромосомы достаточно позднее. Средний возраст прорезывания зубов у детей с СД составил 10,1 ±3,4 месяцев. Позднее прорезывание негативно сказывалось на сроках приучения детей к жеванию и глотанию твердой пищи. Появлялись трудности с введением прикорма в рацион ребенка. Дети отказывались от твердой пищи, возникали поперхивания и рвоты во время кормления. Позднее введение твердых продуктов питания, отсутствие жевания, а также

Запорами страдали 182 (35,41%) ребенка с СД. Как правило, запоры отмечались с рождения и на протяжении первых двух лет жизни. Стул плотный, большого диаметра, часто по типу «овечьего». Хороший терапевтический эффект наблюдался при назначении адекватного питьевого режима и препаратов лактулозы в возрастной дозировке. Диета, богатая клетчаткой также оказывала благоприятный эффект у детей старше 7-8 месяцев. При стойких запорах у детей с СД целесообразно исключение гипотиреоза и болезни Гиршпрунга.

У 7 (7,45%) младенцев с СД выявлена лактазная недостаточность и у большинства имела транзиторный характер. Вероятно, ферментная недостаточность была связана с морфофункциональной незрелостью этих детей.

Для оценки частоты и структуры врожденных пороков мочеполовой системы у детей с СД проанализированы результаты ультразвукового обследования почек 276 детей с трисомией 21-й хромосомы. Врожденные пороки, такие как гипоплазия почек и мультикистоз почек выявлены у 6 (2,17%) из обследованных детей. Гидронефроз и пиелэктазия диагностированы у 51 ребенка, что составило 18,48%. Таким образом, расширение собирательной системы почек встречается почти у каждого пятого ребенка с трисомией 21-й хромосомы. Это обстоятельство должно учитываться специалистами пренатальной диагностики при консультировании беременных женщин и расчетах риска хромосомной патологии у плода.

Другие ультразвуковые находки, такие как дистопия почек, дольчатость почек и др. выявлены у 30 (10,87%) детей с трисомией 21-й хромосомы.

Ни один ребенок с СД из исследуемой выборки не имел хронической почечной недостаточности.

Патология со стороны половых органов встречалась достаточно часто: крипторхизм отмечался у 50 (18,31%) мальчиков с СД, монорхизм - у 7 (2,82%), фимоз также у 7 (2,82%) мальчиков. У одного ребенка была обнаружена аномалия мочеиспускательного канала - удвоение мочеиспускательного канала.

Среди врожденной патологии скелетно-мышечной системы чаще встречается дисплазия тазобедренных суставов которая была диагностирована у 19 (3,7%) детей с СД (рис.17).

Рахит перенесли 12 (2,33%) детей с СД раннего возраста.

Рисунок 17. Структура врожденных пороков опорно-двигательной системы у детей с СД.

Незрелость тазобедренных суставов встречалась у 7 (1,36%) младенцев с трисомией 21-й хромосомы. Врожденная косолапость выявлена у 6

(1,17%), врожденная кривошея у 8 (1,56%) детей, у одного ребенка из исследуемой группы - врожденный вывих надколенника (0,19%).

Врожденные аномалии кистей и стоп в виде синдактилий/ полисиндактилий и полидактилий отмечались у 14 (2,72%) детей с СД. В некоторых случаях синдактилии являлись исключительно косметическим дефектом, а в некоторых требовалась оперативная коррекция для восстановления функции кисти, способствующей гармоничному развитию мелкой моторики ребенка.

3.3.