Полиморфизм генов, предрасполагающих к развитию тромбофилии, и антитела к фосфолипидам у пациенток с различной причиной бесплодия и у фертильных женщин

При сравнительной оценке частоты встречаемости аллелей и генотипов полиморфизма генов, предрасполагающих к развитию тромбофилии (G1691A гена FV, G20210A гена FII, 675 4G/5G гена PAI-1, С677Т гена MTHFR), схожие результаты получились у здоровых женщин и группы пациенток c трубно-перитонеальным бесплодием.

Мутации Лейдена (у 11,6% пациенток в гетерозиготной форме A/G и у 1,6% в гомозиготном варианте генотипа G/G) и протромбина (гетерозиготная форма - 8,3%) были диагностированы только у пациенток с бесплодием неясного генеза.

Что касается гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), то полиморфизмы как в гетерозиготной форме, так и в гомозиготном варианте встречались практически с одинаковой частой во всех группах: I группа 46,1% и 11,8%; II группа - 40,1% и 16,7%; контроль - 42,5% и 15%.

Мы не выявили также различий в распространенности полиморфизма гена PAI-1: гетерозиготные формы полиморфизма встречались у 44,7% и 46,7% групп бесплодия соответственно и у 32,5% фертильных пациенток (p>0,05); гомозиготные полиморфные варианты генотипа у 25,0% I группы, у 30,0% во II и у 20,0% в контрольной группе (p>0,05).

Таким образом, полиморфизмы генов PAI-I и MTHFR встречались практически с одинаковой частотой у всех групп пациенток (табл. 30).Частота встречаемости генотипов полиморфизма генов, предрасполагающих к развитию тромбофилии у пациенток с бесплодием и

фертильных женщин

В мировой научной литературе выделяют сочетания полиморфизмов, связанных с высоким риском развития тромбофилии; к ним относят наличиемутаций Лейдена и гена протромбина, наличие двух гомозиготных полиморфных генотипов гена PAI-1 и MTHFR [35, 48, 150].

Наиболее высокая частота мутаций и значимых полиморфизмов была отмечена у пациенток с бесплодием неясного генеза (35,0%), что достоверно отличалось от контрольной группы и группы с трубно-перитонеальным бесплодием (p