Полиморфизм генов, предрасполагающих к развитию тромбофилии, у фертильных женщин у пациенток с бесплодием неясного генеза
По данным нашето исследования, распространенность мутации G1691A в тене FV (Лейден) у пациенток с бесплодием неясното тенеза составила 11,6% в тетерозитотном варианте G/A и у 1,7% в томозитотном варианте A/A.
Мутация G20210A тена протромбина была диатностирована у трех пациенток (5,0%) в тетерозитотной форме G/A.Наиболее часто в тенотипе определялись полиморфизмы, ответственные за нарушения в системе фибринолиза и фолатното обмена: в
74гене 675 4G/5G PAI-1 (46,7% в гетерозиготном форме 4G/5G, 30,0% в гомозиготной форме 5G/5G), и в гене С677Т MTHFR (40,1% в гетерозиготной форме C/T, 16,7% в гомозиготном варианте C/T) (табл. 21).
Кроме того, среди женщин II группы значимые сочетания полиморфизмов (гомозиготных форм полиморфизма PAI-1 5G/5G и MTHFR Т/T), а также наличие мутаций Лейдена и протромбина встречались в 21 (35,0%) наблюдении.
В нашем исследовании волчаночный антикоагулянт и гипергомоцистеинемия не были выявлены ни у одной пациентки при бесплодии неясного генеза.
Что касается антител к фосфолипидам, то их повышенная концентрация в сыворотке крови была обнаружена у 14 (23,3%) женщин.
Таблица 21
Частота встречаемости полиморфизма генов, предрасполагающих к
развитию тромбофилии, у пациенток с неясным генезом бесплодия
| Полиморфный локус G1691A гена V фактора свертывания крови | ||
| G/G | G/A | A/A |
| 52 (86,7%) | 7 (11,6%) | 1 (1,7%) |
| Полиморфный локус G20210A гена протромбина | ||
| G/G | G/A | A/A |
| 57 (95,0%) | 3 (5,0%) | 0 (0,0%) |
| Полиморфный локус 675 4G/5G гена PAI | ||
| 5G/5G | 4G/5G | 4G/4G |
| 14 (23,3%) | 28 (46,7%) | 18 (30,0%) |
| Полиморфный локус С677T гена MTHFR | ||
| C/C | C/T | T/T |
| 26 (43,2%) | 24 (40,0%) | 10 (16,3%) |
3.3.1.