Синдром Клайнфельтера

Характеризуется следующим набором половых хромосом: XXY, XXXY, XXXXY. Клиническая картина начинает проявляться с периода полового созревания, и индивиды мужского пола характеризуются высоким ростом, длинными конечностями, евнухоидизмом, нарушением сперматогенеза, и как результат этого - бесплодие, склонность к ожирению и формированию гинекомастии.

Общие принципы лечения наследственной патологии

Наиболее распостраненными методами лечения наследственных болезней являются хирургическое лечение, заместительная терапия и диетотерапия.

Хирургическое лечение широко применяется при исправлении пороков развития типа стеноза привратника, поли- и синдактилии, расщелины губы и неба. При наследственных иммунодефицитах используется пересадка тимуса или костного мозга, а при аутоиммунных наследственных процессах, наоборот, удаление тимуса.

Заместительная терапия направлена на восстановление недостатка биохимического субстрата. Например, при наследственном дефекте синтеза тиреоидных гормонов - введение тиреоидина или йода, а при сахарном диабете — инсулина.

Диетотерапия рассматривается при наследственных болезнях не только как средство лечения, но и профилактики. В основе лежит устранение или уменьшение в рационе пациента определенного пищевого фактора. Наибольшая эффективность этого метода показана на примере фенилкетонурии. Известно, что при дефиците фермента фенилаланинъ-гидроксилазы фенилаланин не превращается в тирозин, а образуются предшественники - фенилпировиноградная кислота, фенилэтиламин, которые блокируют поступление триптофана в нервные клетки и синтез в них белка. Результатом являются ранние психоневрологические изменения у ребенка.

В этом случае вскармливание ребенка специальным белковым гидролизатом, в котором содержится только 21 % физиологической нормы фенилаланина, нормализует обмен веществ и предотвращает изменения со стороны нервной системы.