Синдром Клайнфельтера (47, XXY )
Для синдрома характерно наличие в кариотипе мужчины дополнительной половой Х-хромосомы. Частота синдрома составляет в среднем 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1–2.5% у больных олигофренией в степени дебильности.
Клинические проявления достаточно вариабельны. Обязательными диагностическими критериями являются гипогенитализм и гипогонадизм. Характерными признаками также являются: высокий рост, высокое стояние таза, евнухоидные пропорции, астеническое телосложение, узкие плечи, удлиненные конечности.Мышечная система развита слабо. Это особенно четко проявляется в препубертантном и пубертантном возрасте. У взрослых нередко встречаются склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, слабое подмышечное оволосение, оволосение на лобке по женскому типу. Отмечают недоразвитие вторичных половых признаков с гипоплазией яичек и часто полового члена. Мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Частыми являются различные диспластические признаки: брахицефалия; низкий рост волос на затылке, уплощенный затылок; гипертелоризм; эпикант; деформация ушных раковин; выступающие надбровные дуги; аномалии зубов; искривление и укорочение V пальцев.
Болезнь часто сопровождается задержкой психического развития. Диагноз может быть установлен на основании кариологического анализа, обнаружения полового хроматина в щечном эпителии.
Еще по теме Синдром Клайнфельтера (47, XXY ):
- 32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.
- 30. Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром)
- Синдром «кошачьего крика» (синдром 5р–, 46XX(XY)del(5р–))
- Синдром сочетанного поражения языко-глоточного, блуждающего и подъязычного нервов (бульварный синдром)
- Синдром Вольфа – Паркинсона – Уайта (синдром WPW)
- Адренокортикальный синдром (синдром Кушинга):
- Нефротический синдром
- Синдром длительного сдавления
- Судорожный синдром
- Интоксикационные психозы. Делириозный синдром
- ДВС-синдром
- Нефротический синдром