32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.

Трисомия – геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо гомологичных хромосом оказываются три хромосомы. Возникает в результате нарушения правильного расхождения хромосом при образовании половых клеток – гамет.

Появление набора хромосом XXY – синдром Клайнфельтера. Больные – мужчины высокого роста, с недоразвитием половых органов, бесплодны, хотя и способны к половому акту лет до 40. Психический инфантилизм, пассивность, внушаемость; коэффициент интеллекта снижен (60-80 баллов); нарушен вербальный интеллект; трудности в обучении чтению и письму, дислексия в тяжёлой форме. Отклонения в поведении: необщительность, угрюмость, вспышки агрессии; снижена способность к социальным контактам.

Трисомия по X-хромосоме (лишняя хромосома в 23-ей паре; кариотип 47, ХХХ) – только у женщин. Признаки: ранняя менструация, проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. Иногда – меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Вероятны высокий рост; умственная отсталость легкой степени; эпилепсия. Риск рождения ребенка с трисомией по Х-хромосоме повышен у пожилых матерей.