3.1. Характеристика клинического статуса

На первом этапе наличие ДСТ для включения в исследование устанавливалось и подтверждалось в соответствии с диагностическим алгоритмом (Приложение 1). Суммировались коэффициенты отдельных признаков.

+17.

Количество признаков ДСТ у каждого пациента превышало 6, были вовлечены в процесс как минимум 2-3 системы. У пациентов контрольной группы было выявлено не более 2 стигм дисэмбриогенеза. Распределение признаков ДСТ у пациентов основной группы представлено в таблице 2.

У всех пациентов основной группы проявления ДСТ были представлены локомоторными и висцеральными признаками.

Черепно-лицевые аномалии были выявлены в 53,3% случаев. Более чем у половины обследованных – различные деформации грудной клетки (50,8%): воронкообразная (n=49) и килевидная (n=12). У 47,5% пациентов выявлено плоскостопие как поперечное (n=32), так и продольное (n=25). В 40% случаев выявлялась гипотония и гипотрофия мышц. Практически у всех пациентов были какие-либо малые аномалии развития в виде гетерохромии радужки, «готического» неба, приросшей мочки уха, низкого роста волос на лбу и т.п.

Среди висцеральных проявлений ДСТ преобладали приобретенные диспластикозависимые аномалии развития сердца, в первую очередь, пролапсы клапанов – 71,7%, среди которых «лидировал» пролапс митрального клапана – 50,8% (n=61), в том числе с миксоматозной дегенерацией – 13,3% (n=16). Также были диагностированы пролапс трикуспидального клапана – 12,5% (n=15), с миксоматозной дегенерацией – 2,5% (n=3) и аортального клапана – 1,7% (n=2). Сочетание пролапса нескольких клапанов выявлено у 13 пациентов (10,8%). Аневризма межпредсердной перегородки визуализировалась у 1,7% пациентов (n=2). У 1,7% пациентов (n=2) обнаружен бикуспидальный аортальный клапан, расцениваемый нами как врожденный порок развития (ВПР), ассоциированный с

ДСТ. У 50% пациентов (n=60) выявлялись врожденные аномалии развития (АР) - аномально прикрепленные хорды левого желудочка.

Птозы органов встречались в 36,7%, среди них нефроптоз односторонний (n=34) и двусторонний (n=7), гастроптоз (n=3). Аномалии развития внутренних органов – в 10% случаев. У пациентов с ДСТ были выявлены такие ВПР, как общая брыжейка тонкой и толстой кишки, совместное отхождение правой и огибающей ветвей коронарных артерий и др.

В соответствии с выявленными у пациентов основной группы изменениями, были выделены следующие клинические синдромы:

Таблица 3 Основные клинические синдромы при ДСТ у пациентов основной группы

Как видно из таблицы 3, у пациентов основной группы преобладали астенический синдром и синдром вегетативной дистонии (90,8%), на втором месте по частоте встречаемости – торако-диафрагмальный синдром (85%). Клапанный синдром – в 71,7% случаев, 55,8% - вертеброгенный синдром, в 47,5% случаев – синдром патологии стопы, косметический – в 51,7% случаев.

При оценке степени тяжести ДСТ наиболее значимыми клиническими маркерами являлись выраженная гипермобильность суставов, арахнодактилия, сколиоз, деформации грудной клетки, гиперрастяжимость кожи, множественные келоидные рубцы, симптом «папиросной бумаги», атрофические стрии, патология височно-нижнечелюстного сустава. Наиболее значимыми клинико- инструментальными маркерами ДСТ были расширение корня аорты, сочетание пролабирования ряда клапанов, выраженный торако-диафрагмальный синдром, тяжелая миопия, ювенильный остеохондроз и др.

В соответствии с Национальными рекомендациями по ННСТ были предприняты попытки выделить у пациентов основной группы рекомендуемые синдромы и фенотипы. Данная задача оказалась достаточно сложной для практического применения. Основные трудности заключались в том, что пациенты с ДСТ обладали значительно большим набором признаков ННСТ (приложение 2), чем требовалось для какого-либо из выделенных фенотипов, или же, напротив, недоставало признаков вовлечения определенной системы. Комбинация признаков у каждого пациента была достаточно индивидуальной, не укладывающейся в выделенные фенотипы. В ряде случаев возникли сложности со сбором семейного анамнеза, применением дополнительных методов исследования, в том числе лабораторных. Некоторые критерии, по нашему мнению, требовали дополнительного разъяснения, т.к. могли быть неоднозначно истолкованы. В связи с вышеперечисленными обстоятельствами основная часть пациентов была отнесена к группе повышенной диспластической стигматизации. Попытки выделить синдромы и фенотипы отражены в таблице 4: