1. ВВЕДЕНИЕ

Муковисцидоз (МВ) (Cystic Fibrosis) – наиболее частая наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом.

Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой:

· Ежегодно проводятся Европейские, Северо-Американские Конференции и Международные Конгрессы, посвященные этому вопросу;

· Прогресс в изучении муковисцидоза дает толчок развитию как фундаментальных, так и прикладных наук медицины, фармакологических и биотехнологических направлений;

· Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах более 60% больных МВ умирало в возрасте до 1 года, то в настоящее время более 32% наблюдаемых в США больных МВ старше 18 лет. Имеется 50% вероятность того, что пациенты достигшие возраста 40 лет, доживут до 53 лет, и 35% вероятность достижения ими 60–ти летнего возраста.

Муковисцидоз - хорошая модель борьбы с наследственной патологией:

1. открыт ген заболевания;

2. создана генно-инженерная его конструкция;

3. в большинстве стран создана сеть региональных центров, где осуществляется ранняя адекватная терапия и реабилитация МВ;

4. возможна дородовая диагностика МВ;

5. реальной становится генотерапия.

Муковисцидоз (МВ) в последние годы находит определенное решение в РФ не только в ранней диагностике, лечении, реабилитации, но и в научном, учебно-методическом и организационном аспектах. Среди медико-социальных аспектов МВ следует отметить: низкую среднюю продолжительность жизни; раннюю инвалидизацию; необходимость постоянного проведения лечебных и реабилитационных мероприятий; необходимость активного диспансерного наблюдения; проблемы ранней диагностики; полимедикаментозное лечение; дороговизну жизненно важных медикаментов; обязательность обучающих программ.

После выделения муковисцидоза в отдельную нозологическую категорию его относили к разряду «фатальных» или «летальных» заболеваний, так как средняя продолжительность жизни не превышала 5 лет. В наши дни, благодаря расширению знаний о МВ и разработке эффективных методов терапии, заболевание диагностируется намного раньше, а средняя продолжительность жизни больных в развитых странах увеличилась, так по данным регистра США она в 1969 году составляла 14 лет, в 1990 году - 28 лет, в 1996 году - 31 год, в 2001 году - 32 года, в 2009 – 38 лет.

Родившемуся в 1996г больному МВ в Великобритании, Канаде и США гарантируется 40 лет жизни. Мало того, расчетные значения средней ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Великобритании, превышающие 50 лет для рожденных в 2000 году, по данным J.Dodje (2007) выглядят очень реалистичными. В России средний возраст наблюдаемых больных в 2009 году составил 10,2 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге – 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных МВ.

Распространенность МВ варьирует в зависимости от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки МВ она колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных. По данным ВОЗ в России 1:4900 (Табл. 1), что вызывает наше некоторое удивление. Расчетные данные, полученные в Медико-генетическом научном центре РАМН и в Минздравсоцразвития РФ (неонатальный скрининг), свидетельствуют о более низкой частоте МВ в России - 1:8000-12000 новорожденных. По данным неона Данный результат нельзя считать совершенно неожиданным, одним из его объяснений может служить влияние смешения славянских и фино-угорской популяций в ходе формирования русской народности.

Таблица 1. Частота муковисцидоза в разных странах (данные ВОЗ 2004г)

Большую роль в улучшении помощи больным МВ внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных МВ.

Число наблюдаемых больных в Российском центре МВ (Москва) в настоящее время превышает 1600. На активном диспансерном наблюдении в нашем центре, выполняющем роль межрегионального, находится более 600 больных МВ, из них 21% старше 18 лет. В центре апробируются и успешно применяются новейшие медицинские препараты, современные лечебно-реабилитационные режимы и технологии, которые позволяют подавляющему большинству больных вести полноценный образ жизни.

Предлагаемые методические рекомендации обобщают более чем 50-летний опыт работы по проблеме МВ в России и 20-летний Российского центра МВ, действующего в структуре Медико-Генетического Научного Центра РАМН на базах Городской Детской Клинической Больницы № 13 им. Н.Ф.Филатова и Российской Детской Клинической Больницы Росздрава (г. Москвы).