Глава 6. Предмет,задачи и уровни пренатальной диагностики.

Методом профилактики наследственной патологии во время беременности является пренатальная диагностика.

Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития.

Основные задачи пренатальной диагностики:

• предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка;

• при наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить больного ребенка или прервать беременность;

• обеспечение ранней диагностики внутриутробной патологии и оптимального ведения беременности;

• определение прогноза здоровья будущего потомства.

Пренатальная диагностика состоит из следующих уровней:

Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.

Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10-14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20-24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32-34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода.

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

Комплексное обследование включает тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое доплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Современные методы пренатальной диагностики подразделяют на:

ü непрямые - объектом обследования является беременная женщина (клиническое (акушерстко-гинекологическое), бактерио- и серологическое, медико-генетическое: генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое; анализ эмбрионспецифических белков: альфафетопротеин, хориогонический гонадотропин, эстриол, РАРР-А);

ü прямые – непосредственное обследование плода.

Прямые методы исследования подразделяются на неинвазивные (ультразвуковое сканирование; электрокардиография; рентгенография; лабораторные: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические, иммуноцитохимические) и инвазивные (хорионбиопсия (I триместр); плацентобиопсия (II триместр); амниоцентез: ранний (13-14 нед. бер.) и обычный (15-22 нед. бер.); кордоцентез (II - III триместр); фетоскопия (II - III триместр); биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка и пр.) (II - III триместр).