ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД:

· Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток;

· Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций;

· Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера;

· Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;

· Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты;

· Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов;

· Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

С какими целями проводят доимплантационную генетическую диагностику?

1. Уменьшить риск рождения ребенка с генетической аномалией у носителей и больных генными или хромосомными заболеваниями.

2. Увеличить эффективность ЭКО с помощью «отсева» эмбрионов с численными аномалиями кариотипа. Такое "неправильное" количество хромосом выявляют более чем у половины эмбрионов, полученных от женщин старшей возрастной группы и пациентов с плохим прогнозом ЭКО (три и более спонтанных прерываний беременности на ранних сроках, три и более неудачных попыток IVF/ICSI, тяжелые нарушения сперматогенеза).

3. Выявить «эмбрионы – носители» болезней с поздней манифестацией и генетической предрасположенностью к тяжелым заболеваниям (онкология, болезнь Альцгеймера …).

4. Провести HLA типирование эмбрионов для подбора донора идентичного по лейкоцитарному антигену больному ребенку – брату/сестре.

5. Определить пол эмбриона для предотвращения передачи заболевания, сцепленного с полом.

Преимплантационная диагностика проводится по трем основным направлениям:

· анеуплоидии (наличие лишних или отсутствие одной или нескольких хромосом);

· моногенные заболевания (муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшена и др.);

· транслокации.