Состояния, при которых необходимо обследование для исключения метаболических заболеваний:
n
n Желтуха, гепатомегалия (±спленомегалия), фульминантная печеночная недостаточность
n Гипогликемия, органический ацидоз, лактат ацидоз, гипераммониемия, кровоточивость (коагулопатия)
n Рецидивирующая рвота, плохая прибавка в весе, малый рост, дисморфизм
n Задержка психомоторного развития, гипотония, прогрессирующая нейромышечная дезориентация, судороги
n Сердечная дисфункция/недостаточность, необычный запах биологических жидкостей и секретов, катаракта
Спектр патологических нарушений притакого рода метаболических нарушениях включает:
1) повреждение гепатоцита с соответствующим нарушением метаболической функции, часто приводящие к развитию цирроза и/или опухоли
2) накопление липидов, гликогена или др.
продуктов с гепатомегалией и определенными осложнениями нарушенного метаболизма: (снижение глюкозы и т.д.)3) отсутствие структурных изменений, в то время как клиническая симптоматика напоминает инфекцию, интоксикацию, гематологические и иммунологические заболевания
Нарушения метаболизма с манифестацией поражения печени могут быть связаны с различными звеньями нарушения обмена:
n Нарушение углеводного метаболизма
Галактоземия
Фруктоземия
Болезни накопления гликогена (болезнь Гирке, болезнь Помпе, болезнь Кори и др.).
Мукоплисахаридозы (болезнь Гурлер, болезнь Хантер и др.)
n Нарушение метаболизма аминокислот и протеина
Нарушения метаболизма тирозина
Врожденные дефекты энзимов цикла мочевины
n Нарушения липидного метаболизма
Болезнь Вольмана
Болезнь накопления эфиров холестерина
болезнь Гоше
болезнь Нимана –Пика и др.
n Нарушение метаболизма желчных кислот
Дефицит изомеразы
Дефицит редуктазы
Синдром Целлвегера
n Нарушения метаболизма металлов
Болезнь Коновалова-Вильсона, обычно диагностируется после 5 лет (диагностируется в Белоруссии)
Печеночное накопление меди
Индийский детский цирроз
Перинатальный гемохроматоз
n Нарушение метаболизма билирубина
Синдром Криглера-Наяра 1 и 2 типа (недостаточность фермента УДФГТ) встречается у новорожденных.
Синдром Жильбера (встречается в подростковом и молодом возрасте)
Синдром Дубина - Джонсона - увеличение конъюгированного билирубина
Синдром Ротора - увеличение конъюгированного билирубина
n Прочие:
Еще по теме Состояния, при которых необходимо обследование для исключения метаболических заболеваний::
- Спектр заболеваний, при которых (или в исходе которых) может наблюдаться длительный субфебрилитет
- необходимая помощь при первых симптомах заболевания.
- 11.4 Сертификат необходимости: необходимости для кого?
- Особенности товаров и услуг, которые необходимо распределять справедливо
- Способы расчета числа наблюдений (n), необходимых для получения достоверных средних и относительных величин при планировании эксперимента.
- Субъективные методы обследования при заболеваниях органов дыхания
- Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний, состояний)
- Объективные методы обследования при заболеваниях органов дыхания
- Состояние печени как маркера метаболических нарушений
- «У нас нет специальных палат для больных, которые нуждаются в паллиативной помощи». Интервью с врачом СПИД-центра, который задействован в оказании помощи паллиативным больным.
- Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики.
- Что необходимо для подключения к Internet?
- Параграф третий. Признаки, по которым определяют состояние почек