АКТУАЛЬНОСТЬ.

Синдром Дауна (МКБ 10: Q90.0; OMIM: 190685) является одной из самых частых хромосомных аберраций, распространенность которой составляет 1:1000 новорожденных [60]. Этот синдром характеризуется задержкой психомоторного и речевого развития, в сочетании с высокой частотой врожденных пороков, в том числе сердца, желудочно-кишечного тракта, а также повышенным риском возникновения ассоциированных с синдромом заболеваний, таких как гипотиреоз, целиакия и других.

В соответствии с Приказом МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» в России, как и во многих других странах, всем беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится пренатальный скрининг СД. Согласно результатам исследований эффективности пренатального скрининга, проведенных за рубежом за последние 20 лет, он не оказал существенного влияния на частоту рождения детей с СД. Часть беременных женщин при верифицированном диагнозе у плода принимает решение пролонгировать беременность [61].

Ультразвуковая диагностика позволяет выявлять ВПР у плода и ставит вопрос о целесообразности пролонгирования беременности при данном ВПР. Таким образом, пренатальная диагностика влияет на число рожденных детей с СД имеющих тяжелые ВПР, и следовательно, на структуру врожденной патологии при СД в целом.

В связи с улучшением качества медицинской помощи детям в последние десятилетия отмечается существенное снижение младенческой смертности и рост продолжительности жизни пациентов с СД, в основном, за счет успешной хирургической коррекции врожденных пороков сердца и желудочно-кишечного тракта. Оценка состояния здоровья детей с СД

позволит определить объем необходимой профилактической, диагностической и терапевтической, в том числе специализированной, помощи этим детям для своевременной диагностики и лечения заболеваний, ассоциированных с синдромом.

Синдром Дауна является инвалидизирующим состоянием, однако большинство исследователей и специалистов, осуществляющих психолого­педагогическую помощь этим детям, показывают высокую степень возможности социализации лиц с трисомией 21-й хромосомы, при условии своевременного адекватного лечения сопутствующей патологии, например, гипотиреоза [30].

Значительный вклад в улучшение качества жизни и в повышение социальной адаптации лиц с трисомией 21-й хромосомы в зарубежных странах внесли специализированные медицинские профилактические руководства и рекомендации. Высокая социальная адаптация пациентов с СД в других странах повысила качество жизни этих людей и позволяет им быть самостоятельными, независимыми членами общества.

В настоящее время в нашей стране нет данных о распространенности трисомии 21-й хромосомы, поскольку СД является частью общего мониторинга всех изолированных и синдромальных форм ВПР. Нет данных о частоте и структуре врожденных пороков развития и других заболеваний у этой категории населения. Не разработаны руководства профилактического наблюдения за детьми с СД. Их разработка и внедрение критериев оценки совместно с рекомендациями профилактического наблюдения в работу педиатра улучшит качество жизни и повысит степень социальной адаптации

ЦЕЛЬ РАБОТЫ.

Оптимизировать оказание медицинской помощи детям с СД путем разработки критериев оценки состояния их здоровья и рекомендаций специализированного профилактического наблюдения.

ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ:

1. Оценить физическое развитие детей с СД в различные возрастные периоды и разработать таблицы и нормограммы антропометрических показателей для таких детей.

2. Определить частоту, структуру и клинико-диагностические особенности врожденных пороков развития и ассоциированной патологии у детей с трисомией 21-й хромосомы.

3. Разработать программу диагностики врожденных и ассоциированных с синдромом заболеваний, а также график профилактического наблюдения за детьми с СД.

НАУЧНАЯ НОВИЗНА.

Проведен пересмотр частоты и структуры врожденных пороков развития у детей с СД в период после внедрения в нашей стране методов пренатальной диагностики. При этом число детей с трисомией 21-й хромосомы, не имеющих врожденных пороков развития, составило 45,33%. Врожденные пороки сердца выявлены у 45,51% новорожденных с СД, из которых наиболее часто встречается ДМПП (30,28%) и ООАВК (23,95%). Диагностированы врожденные аномалии других органов и систем, в том числе желудочно-кишечного тракта (4,86%) и почек (20,65%).

Изучен спектр характерных для синдрома заболеваний, таких как патология щитовидной железы (50%), ортопедические нарушения (36,96), обструктивное апноэ во сне (34,82%), нарушения рефракции (33,52%) и др. Исследованы особенности клинических проявлений этих заболеваний, их диагностики и лечения. Представлены рекомендации профилактического наблюдения за детьми с СД, адаптированные для нашей страны.

Впервые разработан методический материал для оценки физического развития детей с трисомией 21-й хромосомы.

Показано, что темпы роста детей с СД, находящихся на воспитании в семье, ниже в сравнении с темпами роста здоровых детей и несколько выше по сравнению с темпами роста детей с трисомией 21-й хромосомы США [28] и Португалии [44].

Представлены показатели темпов психомоторного развития и сроков приобретения навыков у детей с трисомией 21-й хромосомы, находящихся на воспитании в семье.

Выявлены дерматоглифические особенности, такие как единственная сгибательная складка мизинца, преобладание ульнарных петель в пальцевом фенотипе, поперечные складки ладоней, диссоциация дермальной кожи, характерные для СД которые могут быть использованы с целью улучшения диагностики синдрома у детей со «стертым» фенотипом и/или у недоношенных детей с еще не сформированными характерными фенотипическими признаками.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ.

Полученные данные о частоте, структуре, клинико-диагностических особенностях врожденных пороков развития и ассоциированных заболеваний у детей с СД легли в основу разработки рекомендаций специализированного профилактического наблюдения.

Представленные нормограммы антропометрических показателей для детей с трисомией 21-й хромосомы могут применяться педиатром, кардиологом, эндокринологом и другими специалистами при оценке физического развития таких детей.

Применение рекомендаций профилактического наблюдения позволит диагностировать ассоциированные с синдромом заболевания до развития необратимых последствий, проводить профилактику и лечение этих заболеваний у детей с СД, а также предотвратить появление вторичной задержки развития, обусловленной соматической патологией.

Специализированное медицинское наблюдение за детьми с трисомией 21-й хромосомы способно оптимизировать оказание медицинской помощи и повысить уровень соматического здоровья таких детей, что способствует их благополучному психомоторному и речевому развитию, а также успешному овладению социальными навыками. В свою очередь увеличится продолжительность жизни, а также улучшится качество жизни и уровень психолого-социальной адаптации детей с СД в России.