ОФТАЛЬМОСКОПИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ

Старший научный сотрудник О. Б. ЧЕНЦОВА

Впервые туберозный склероз как самостоятельная нозологическая единица был описан Burnevil в 1880 г. и с тех пор носит его имя.

Туберозный склероз представляет собой заболевание типа распространенного порока развития тканей, в результате которого образуются опухолеподобные разра-

стания как эктодермальных, так и мезодермальных структур.

Клинически заболевание характеризуется триадой Фохта: 1) приступами эпилепсии; 2) задержкой психического развития; 3) возникновением аденом сальных желез кожи, главным образом лица.

Co стороны нервной системы наблюдается полиморфная глиальная пролиферация в коре головного мозга, белом веществе, ганглиях, стенках желудочков, реже в мозжечке и продолговатом мозгу. Клинически при этом возникают судорожные приступы типа эпилептических и прогрессирующая деменция вплоть до полной идиотии, часто появляются нарушения координации движений, гиперкинезы, спастические параличи и контрактуры.

K изменениям кожи относится аденома сальных желез (sebaceum), подногтевая фиброма и так называемые очаги шагреневой кожи. Аденомы сальных желез представляются в виде узелков размером от 2—3 мм до 1 см, резко ограниченные от окружающей кожи, красноватого цвета с перламутровым оттенком. Располагаются они главным образом на лице, симметрично на крыльях носа, щеках, подбородке, лбу, шее, а в единичных случаях и на туловище. B дальнейшем аденомы имеют тенденцию к слиянию.

Co стороны внутренних органов встречаются поражения почек (у 30—60% этих больных) в виде доброкачественных двусторонних опухолей. Изменения сердца наблюдаются у 33% больных; они выражаются в развитии под эндокардом и перикардом множественных узлов типа рабдомиом или рабдомиолипом.

Поражения скелета проявляются в виде периостальных изменений (остеопороз и остеолитические процес- сьі), а вегетативно-эндокринные нарушения — в форм-* адипозо-генитальной дистрофии. При этом заболевании могут иметь место различные уродства — микроцефалия, spina bifida, заячья губа, волчья пасть, врожденные пороки сердца, колобома радужки.

Изменения глаз при туберозном склерозе или болезни Бурневиля диагностируются офтальмоскопически чрезвычайно редко. B мировой литературе описано 24 случая, диагностированные прижизненно, в русской — 4.

Нередко изменения глаз наблюдаются до развития общих симптомов заболевания, поэтому описание клинических изменений и патогенеза представляет интерес для практических офтальмологов.

B 1921 г. van der Hoeve обнаружил характерные изменения на глазном дне у больных туберозным склерозом на диске зрительного нерва в виде массивных разрастаний светло-желтого цвета иногда с блестящей поверхностью, как бы содержащей друзы. Подобные очажки автор нашел такженасетчаткевблизизритель- ного нерва. Местами отмечались участки атрофии xo- риоидеи и пигментации сетчатки.

Разрастания в сетчатке и на диске зрительного нерва имеют такое же гистологическое строение, как и опухоли, обнаруживаемые в мозговой ткани, и состоят из элементов глии (McLean, 1956), иногда они кистозно перерождаются. Могут иметь место кровоизлияния в сетчатку. Мелкие очажки встречаются и на периферии глазного дна.

B некоторых случаях при туберозном склерозе наблюдаются нистагм, косоглазие и миопия.

Van der Hoeve относит это редкое заболевание к так называемому факоматозу — своеобразному системному заболеванию прогрессирующего характера, занимающему промежуточное место между аномалиями развития и опухолями.

Изменения на глазном дне редко сопровождаются Функциональными нарушениями, но могут давать скотомы. B некоторых случаях наблюдается атрофия зрительного нерва с нарушением зрения вплоть до амавроза.

Поскольку офтальмоскопические изменения могут выявляться раньше других признаков заболевания, они имеют очень большое значение для прижизненной диагностики заболевания. Доказательством этому служит тот факт, что в некоторых случаях туберозный склероз был диагностирован только на основании данных офтальмоскопии.

Обнаруживаемые гистологические изменения при болезни Бурневиля относятся к глиальным элементам сетчатки; чаще всего процесс локализуется в слое ее кервных волокон. При этом в очагах наблюдаются крупные недифференцированные клетки с круглым или овальным ядром. Эти клетки изучены Bilschowsky (1913—1914) и трактуются им как атипичные глиальные недифференцированные клетки или дисгене- тические элементы типа спонгиобластоз или астроцитов.

McLean G. (1956) описал аналогичные изменения сетчатки, состоящие из астроцитов. Новообразования исходили из внутренних слоев сетчатки. Автор полагает, что при туберозном склерозе в сетчатке имеется пролиферация типа астроцитом. Эти образования связаны с эмбриональными изменениями в мюллеровских волокнах. У 3 больных, описанных McLcan, диагноз клинически не был установлен. У 2 из них, 6- и 9-месячных детей, глазное яблоко было энуклеировано с диагнозом глиомы, у одной больной, девушки 23 лет, — с диагнозом опухоли сетчатки в заднем полюсе глаза. Гистологически была найдена опухоль, состоящая из астроцитов и фиброзной ткани. При исследовании 2 детей через несколько лет у них были обнаружены типичные признаки болезни Бурневиля.

B туберозных фокусах, особенно в мозгу, часто можно наблюдать кальцинацию.

Большинство зарубежных авторов относит друзы сетчатки или гиалиновые тела к изменениям стекло- видной пластинки. Однако клинические наблюдения последних лет с помощью электрического офтальмоскопа, офтальмоскопа Гюльстранда и других аппаратов и морфологические исследования В. H. Архангельского (1960) показали, что образования друз или гиалиновых "*тел связаны с дистрофическими процессами не в стекловидной пластинке, а в пигментном эпителии.

При туберозном склерозе наиболее часто встречаются разрастания на диске зрительного нерва. Однако сходство этих разрастаний с друзами является чисто визуальным, так как морфологически при болезни Бур- кевиля имеет место пролиферация элементов глии. Морфологическим же субстратом друз диска зрительного нерва, по данным В. II. Архангельского (1960), является набухание межуточного вещества коллоидного характера (мукополнсахариды).

Друзы диска зрительного керва не сопровождаются поражением других органов и не дают никакой симптоматики. Поэтому нет никаких оснований считать друзы абортивной формой туберозного склероза.

Течение заболевания длительное, изменения прогрессируют медленно, с интервалами. При распространенном процессе больные погибают в молодом возрасте.

Специфических реакций и лабораторных методов для диагностики заболевания не существует.

Этиология болезни Буриевиля остается недостаточно ясной. Сам Burnevil считал, что при заболевании имеет место хроническое интерстициальное воспаление. Однако на современном этапе развития науки нет оснований относить изменения на глазном дне при туберозном склерозе к воспалительным процессам.

Bilschowsky (1913) подчеркивает сходство между туберозным склерозом и глиомой. Основные изменения, но его мнению, возникают на 5—6-м месяце утробной жизни и прогрессируют после рождения. При этом

глия сохраняет эмбриональную способность давать атипические разрастания.

Лечение больных туберозным склерозом симптоматическое. Применяется рентгенотерапия, производится оперативное удаление опухоли мозга. Изменения кожи лечат снегом угольной кислоты, электрокоагуляцией, лучами Букки.

Мы наблюдали больного с типичными признаками болезни Бурневиля, которые, начав проявляться у него в возрасте 22 лет, постепенно прогрессировали. B течение многих лет диагноз заболевания не был установлен и лишь типичные изменения на глазном дне позволили правильно диагностировать системное поражение нервной системы внутренних органов и кожи, характерные для болезни Бурневиля.

Больной 3., 36 лет, находился на стационарном лечении в неврологической клинике МОНИКИ с жалобами на головные боли сжимающего характера, резкое ослабление памяти, припадки с по- / терей сознания, изменения ногтей. Больным себя счіггает с 1948 r., когда у него появились галлюцинации и припадки с потерей сознания. Был освобожден из рядов армии с диагнозом эпилепсии, лечился амбулаторно. C 1950 г. припадки участились. B 1954 г. больному был поставлен диагноз застойного соска зрительного нерва левого глаза; с подозрением на опухоль мозга он был ста- ционирован в неврологическое отделение МОНИКИ, а затем переведен в Институт нейрохирургии имени II. H. Бурденко. Диагноз опухоли мозга не подтвердился, и больной был выписан на амбулаторное лечение с диагнозом базального арахноидігга.

B 1957 г. припадки участились, резко ухудшилась память и снизился интеллект. Появились изменения ногтей на руках и разрастание фиброзной ткани в области ногтей на ногах. Изменения на глазном дне в этот период трактовались как порок развития зрительного нерва с наличием друз.

При осмотре на коже туловища, особенно в области крыла подвздошной кости слева, были отмечены множественные узловатые и опухолевые элементы цвета слабо пигментированной кожи (плоские фибромы). Ha коже лица в области щек, носа, около рта большое количество ярко-красных узелков — ангиофибром Прингля.

Такие же образования имеются на коже затылка н плечах. B области ногтевых пластинок — явления фиброматоза и дистрофические изменения. При биопсии папилломы ногтевого ложа выявлена картина фиброзного полипа, покрытого многослойным плоским эпителием.

Co стороны нервной системы отмечаются: горизонтальный нистагм, сглаженность правой носогубной складки, ослабление слуха левого уха, отсутствие глоточного рефлекса. Коленный и ахиллов рефлексы справа понижены, брюшиой рефлекс слева отсутствует. Больной малоподвижен, бездеятелен, пассивен к окружающему, лицо мало выразительное. Иногда бывает злобен, на-

Рис. 38. Больной 3. Левый глаз. Развитие глиозной и соединительной ткани на диске зрительного нерва (к стр. 121).

Рис. 39. Больная С. Левый глаз. Колобома входа зрительного нерва, остатки эмбриональной артерии, серповидная отслойка сетчатки (к стр. 127).

строение однообразно-безразличное. Речь несколько невнятная, прерывистая. Интеллект и память ослаблены, артериальное давление 150/100 мм рт. ст. При рентгенологическом обследовании выявлены мелкие единичные петрификаты в корнях легких и каль- цинаты в мозгу. Изменений со стороны формулы крови, мочи, протромбннового индекса, биохимических анализов нс обнаружено. Реакция Вассермана отрицательная.

Правый глаз здоров. Левый глаз. Передний отдел не изменен, преломляющие среды прозрачны. Глазное дно: диск зрительного нерва красновато-желтого цвета, границ его почти не видно; в области экскавации, у верхиевнутреннего края и снаружи имеются желтоватого цвета блестящие, ячеистого строения неправильной '( формы с фестончатыми краями образования; наряду с новообра- >' зованной глиозной тканью на диске отмечается развитие соединительной ткани; вены расширены, стенки их уплотнены, артерии склерознрованы, медной окраски; на диске зрительного нерва имеются единичные новообразованные сосуды, образующие петли и клубочки; макулярная область и периферия глазного дна не изменены (рис. 38). Острота зрения каждого глаза 1,0. Поля зрения не изменены.

Как сказано выше, изменения диска зрительного нерва у больного на протяжении длительного времени трактовались как застойный сосок и друзы. Исследование электроофтальмоскопом и с помощью офтальмоскопа Гюльстранда позволило выявить разрастания на диске глиозной и соединительной ткани, а также новообразованные сосуды. При туберозиом склерозе могут иметь место изменения сосудов в виде их расширений типа синусов, по-видимому, за счет тенденции к гиалиновой дегенерации сосудистой стенки. Кроме изменений на глазном дне, которые позволили уточнить диагностику заболевания, у больного имелись аналогичные разрастания в центральной нервной системе с выраженной неврологической симптоматикой и прогрессирующей деменцией.