Неонатальные хрусталиковые вакуоли.

Двусторонние симметричные хрусталиковые вакуоли располагаются преимущественно в задних участках коры вблизи Y-образных швов. Вакуоли видны главным образом у недоношенных детей, но не при рождении, а спустя8_14 днейОапоїї, Fine, 1992).

Микроскопически выявляются многочисленные отечные клетки, расположенные в клеткахХрусталикОБЫХ волокон, как в передних, так и в задних слоях коры. В задних слоях коры обнаруживаются большие вакуоли с неокрашивающимся водянистым содержимым. В пораженных участках обнаруживаются также продукты распада волокон, содержащие ЛИПИДЫ.

Другие врожденные катаракты, такие, как зонулярная, шва, аксиальная, мембранозная и филиформная, при микроскопическом исследовании характеризуются неспецифическими изменениями, схожими с таковыми при кортикальной и ядерной катарактах.

Гомоцистинурия является системным заболеванием, характеризующимся наличием у больного светлых волос и кожи,

нарушением циркуляции крови в периферических сосудах, наличием частых аномалий

скелета(остеопороз, арахнодактилия),про

грессивным артериальным тромбозом.

Аномалии глаза сводятся к наличию эктопии хрусталика (чаще люксация в переднюю камеру или сублюксация книзу и назально), периферической хориоретинальной дегенерации.

Заболевание вызывается недостаточностью или полным отсутствием цистатион син- ТеТЗЗЫ и передается посредством аутосомно- рецессивного гена. Метаболический блок между гомоцистином и цистатионином является причиной накопления гомоцистина.

Особенности морфологических проявлений заболевания сводятся к наличию толстого слоя ШИК-положительного аморфного материала, лежащего на беспигментном цилиарном эпителии.

Скопления ШИК-положительного материала морфологически представлены короткими сегментами аппарата ресничного пояска без каких-либо структурных изменений. С возрастом первоначально появляется, а затем увеличивается количество аномальных филаментов. При этом обнаруживается также дегенерация непигментированного цилиарного эпителия и периферии сетчатки.