ГЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ

Исследования в области генетики человека создали предпосылки не только создания «карты генома человека» или «патологической анатомии генома человека», с установлением на длинной спирали ДНК местонахождения генов, ответственных за наследственные болезни, но и разработать методы генной диагностики, скрининга, терапии, медико-генетического консультирования.

Генная диагностика призвана обнаружить наследственный дефект. Исследования последних лет показали, что большинство болезней зависят от очень многих генов. Например, астма. В ее этиологии нарушение функций многих генов (Человек. – 2004. - № 4. – С.45), т.е. в подобных случаях этиология носит полигенный характер. Известно, что генетические факторы обусловливают младенческую смертность (20-30%), спонтанные аборты (40-50%), врожденную глухоту (50%), слепоту (70%), умственную отсталость (80%). В целом здоровье населения зависит от генетической предрасположенности на 18-20% (Врач. – 2001. - № 10. – С.40-41). Поэтому раннее диагностирование дает возможность не только прогнозировать заболевание, наследственную патологию, но и лечить ее.

В настоящее время широко используется пренатальная диагностика: неинвазивная (УЗИ) и инвазивная (амниоцентез, биопсия хориона, кожи плода). Во втором случае полученные клетки плода подвергаются биохимическому, цитогенетическому, молекулярно-генному анализу и при определении тяжелых патологий решается вопрос, например, о прерывании беременности. Методы пренатальной диагностики позволяют выявить такие заболевания как гемофилия, фенилкетонурия, синдром Дауна, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и др. Проведение пренатальной диагностики предполагает добровольность пациента. Но если существуют медицинские основания ее проведения, то в соответствии с законодательством некоторых стран врач обязан направить пациента на диагностику. В противном случае он может быть привлечен к судебной ответственности.

Генный скрининг осуществляют с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером скринирования является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных, страдающих фенилкетонурией, при которой поражаются головной и спинной мозг. Частота фенилкетонурии в популяции 1/10000 рождений. По статистике, около 1% обитателей учреждений для умственно отсталых страдают фенилкетонурией (Ф. Фогель, А. Могульски. 1990. – Т. 3. – С.160). В большинстве развитиых стран скрининг фенилкетонурии обязателен для всех новорожденных.

Широко применяемый скрининг порождает острые этические дилеммы: принцип конфиденциальности вступает в противоречие с долгом медицинского работника предупредить возникновение тяжелого заболевания. Скринирование наследственных заболеваний влечет за собой этическую обязанность материального обеспечения и процедуры скрининга, и полноценного последующего лечения, включающего диетотерапию и психокоррекционную работу. Недостаточное финансирование подобных программ, характерное для современной России, приводит к тому, что формируется тяжелая, инвалидизирующая патология, заставляющая страдать пациента и его семью десятилетиями. Возникает этический вопрос: уменьшает ли подобная медицинская практика «объем страданий» человека или, наоборот, даже увеличивает его? (М.Я. Яровинский, 2001).

Генная терапия – это одна из новейших технологий современной медицины. Ее все чаще называют медициной XXI века. Технология генной терапии основана на переносе генетического материала с помощью вирусных или фаговых векторов (переносчиков) либо непосредственно в кровь и ткани пациента, либо вначале в лабораторно изолированные клетки больного, которые ему впоследствии пересаживают.

В сферу действия генной терапии вовлекаются наследственные, раковые, сердечно-сосудистые заболевания.

Признавая в перспективе эффективность генной терапии, тем не менее, многие специалисты указывают на опасности, которые несет эта технология. Первая группа опасностей – опасность вмешательства в генетический аппарат последующих поколений, а тем самым возможность изменения природы человека; вторая – опасность соматической генотерапии; третья - опасность, присущая любым генно-инженерным манипуляциям. Например, использование ретровирусных конструкций имеет опасность попадания конструкции не по назначению, скажем, в организм врача.

Медико-генетическое консультирование необходимо для предупреждения рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями и планирования семьи. Об этом красноречиво свидетельствует статистика: наследственные заболевания среди причин перинатальной смертности занимают 2-3 места, хотя тяжелая наследственность встречается лишь в 1-2% случаях; частота синдрома Дауна связана с возрастом женщины: до 35 лет она примерно равна 1/700; 35-40 лет – 1/300 (100); свыше 40 лет – 1/100 (40) (Г.М.Савельева, 2000).

Медико-генетическое консультирование проводится в три этапа: первый – уточнение диагноза с помощью генетических методов; второй – врач прогнозирует вероятность рождения второго ребенка с патологией; третий – врач-генетик объясняет родителям степень риска рождения ребенка с патологией. Консультирование проводится в рамках этических стандартов: конфиденциальность, уважение моральной автономии личности, информированное согласие на диагностику, не вреди.

Исследования, проведенные в США, показали, что генетическая консультация имеет свои особенности и отличия от иных медицинских консультаций. Обнаружено было различие интересов врача-генетика и пациента: врач-генетик делает акцент на вероятность повтора случаев в семье, а пациент (консультируемый) интересуется их причинами, прогнозами, лечением заболевания. Консультация касается генетических аспектов болезни, а консультируемых беспокоят психосоциальные проблемы. Возникает затруднение и с пониманием получаемой информации клиентами. Примерно 50% консультируемых не смогли рассказать о своем диагнозе после консультации. Консультируемые с трудом понимали степень риска, выраженную в цифрах.

Вышеперечисленные генные технологии знаменуют высокие достижения и многообещающие перспективы современной медицины. Вместе с этим возрастают требования к правовой и этической защите интересов пациентов в условиях повышенного риска вмешательства в природу человека.