Генные болезни
Более 3 тыс.
Классификация:
1. Моногенные:
· доминантные;
· рецессивные.
2. Полигенные:
· доминантные;
· рецессивные.
Моногенные - передача 1-го мутантного гена. Доминантные: патологический ген доминантный и передаётся детям в 50% случаев, заболевание прослеживается в каждом поколении или через поколение. К моногенным доминантным заболеваниям относятся: сахарный диабет, атеросклероз, ахондроплазия, врождённый птоз и др. Рецессивные моногенные болезни встречаются чаще , шанс рождения больного ребёнка - 25%. Рецессивный ген может длительно передаваться по наследству без клинических проявлений. К моногенным рецессивным заболеваниям относятся: шизофрения, фенилкетонурия, олигофрения, гипофизарный нанизм и др.