Генные нарушения, передающиеся по законам Менделя

Генные пороки могут наследоваться по:

— аутосомно-рецессивному типу (порок возникает при условии, что мутантный ген унаследован от отца и матери, которые могут быть здоровы);

— аутосомно-доминантному типу (мутантный ген передается от одного из родителей, который страдаетаналогичным пороком).

Аутосомныедоминантные болезни (табл. 23.1): большинствоаутосомныхдоминантныхзаболеваний не являются смертельными, больные доживаютдо взрослого возраста и могут передавать аномальный ген потомству. Однако иногда наблюдаются спорадические (несемейные) случаи в результате новых мутаций. Характеристиками многих аутосомных болезней являются вариация частоты, с которой аномальный ген проявляется себя клинически в виде болезни (пенетрант- ность) и степень выраженности этих клинических про- явленийу различных индивидуумов (экспрессивность).

Аутосомные рецессивные заболевания (табл. 23.1): большинство аутосомных рецессивных заболе-

Таблица 23.1.