Генные болезни

– это группа заболеваний, обусловленная мутациями единичных генов. Известно около 4000 тысяч моногенных заболеваний.

Первичная основа возникновения генных болезней – мутационный процесс, а распространение болезни в популяции определяется популяционными закономерностями.

Распространенность генной болезни можно считать высокой, если встречается 1 больной на 10000 новорожденных и чаще, средний – 1:10000- 1:40000, и низкой если встречается 1 больной на менее чем 40000 новорожденных.

Очень редкие заболевания, затрагивающие наименьшую часть популяции называютсяорфанные и к ним в основном относятся генетические заболевания

По типу наследования выделяют 3 группы генных болезней:

O Аутосомно – доминантные

O Аутосомно – рецессивные

O Сцепленный с полом доминантные и рецессивные.

Ученые выяснили, что один ген ответственен за образование одного фермента, согласно этой гипотезе каждая отдельная биохимическая реакция контролируется одним геном

Многие генетические болезни связаны с нарушением синтеза какого либо фермента или энзима поэтому общее название этих заболеваний - энзимопатии

ЭНЗИМОПАТИИ - заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или изменением его активности.

Классификация энзимопатий:

O Болезни аминокислотного обмена(фенилкетонурия, альбинизм и др.)

O Нарушения обмена углеводов(галактоземия, гликогеновая болезнь и др.)

O Болезни, связанные с нарушением липидного обмена(болезнь Тея – Сакса, гиперлипидимия и др.)

O Нарушение обмена гормонов(врожденный гипотериоз, андрогенитальный синдром др.)

O Болезни нарушения обмена соединительной ткани (синдром Марфана, мукополисахаридозы и др.)

O Наследственные нарушения циркулирующих белков(гемоглобинопатия и др.)

O Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте(муковисцидоз и др.)