ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Болезни, в основе которых лежит мутация одного гена, называются моногенными болезнями. В настоящее время их известно более 3,5 тыс.
В результате генной мутации происходит изменение аминокислотной структуры синтезируемого белка и выпадение его функции.
При отсутствии синтеза фермента или синтезе его неактивной молекулы возникает метаболический блок и происходит накопление в организме токсических продуктов обмена веществ. Это приводит к тяжелым повреждениям головного мозга и других жизненно важных органов.В последние годы предпринимаются попытки дородовой диагностики моногенно наследуемых болезней. Приоритетными являются методы ДНК–диагностики (полимеразная цепная реакция и др.), направленные на идентификацию мутации. Современные методы молекулярной генетики позволяют изучить любой фрагмент ДНК человека. В настоящее время почти у 2 тыс. наследственных фенотипов установлена точная молекулярная основа.
К числу моногенно наследуемых болезней относятся наследственные болезни обмена веществ. Это нарушения обмена аминокислот, липидов, углеводов, витаминов, металлов, гормонов и др. В основе большинства из них лежит генетически детерминированная недостаточность ферментов –– ферментопатия. Наиболее обширную группу наследственных болезней обмена веществ составляют нарушения обмена аминокислот.
Еще по теме ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ:
- Генные болезни
- Генные болезни
- Генные болезни. Лекция, 2016
- Генные болезни сцепленные с полом Чаще встречается Х – сцепленные рецессивные
- Генные нарушения, передающиеся по законам Менделя
- ПРАВОСЛАВИЕ И ГЕННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- ГЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ
- Генные мутации или точковые
- Параграф седьмой. «Лисья» болезнь и «змеиная» болезнь
- Название нозологической единицы: Другие уточнённые болезни среднего уха и сосцевидного отростка при болезнях , классифицированных в других рубриках. Н-75.8
- Острая лучевая болезнь, определение, клиниколабораторная картина, диагностика в зависимости от периода и степени тяжести острой лучевой болезни
- Гены, ассоциированные с болезнью Альцгеймера. Наследственная болезнь Альцгеймера
- Военно-полевая и военно-морская терапия (часть 1: острая и хроническая лучевая болезнь). Учебно-методическое пособие к практическим занятиям и самостоятельной подготовке по внутренним болезням для студентов IV - VI курсов. Санкт-Петербург - 2008 год, 2008
- Глава 2. Острая лучевая болезнь от внешнего равномерного облучения. Особенность острой лучевой болезни от нейтронного облучения. Острые лучевые поражения от сочетанного, неравномерного облучения. Комбинированные радиационные поражения
- Классификация болезней основана на нескольких критериях.
- Моногенные болезни
- Глава 1. Классификация видов профилактики наследственных болезней.
- Здоровье и болезнь