Синдром Марфана

Заболевание описано в 1886 г. ученым Марфаном, развивается вследствие мутации в гене, находящемся в 15 хромосоме, который определяет структуру фибрина. Встречается с частотой 1: 10000 – 15000.

Клинические проявления: Поражение костной системы: рост выше среднего, конечности с длинными тонкими пальцами рук и ног (арахнодактилия), искривление позвоночника (сколиоз), воронкообразная (внутрь) и килевидная (наружу) деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, высокое небо, неправильный прикус, плоскостопие, деформация пальцев, сутулость, появление беспричинных растяжек на коже. Нарушение функций зрения: наблюдаются астигматизм и близорукость, нарушение положения хрусталика в одном или обоих глазах . Поражение системы кровообращения: чрезмерная усталость, отдышка, нарушения ритма сердца, тахикардия (учащенное сердцебиение), стенокардия (которая сопровождается возникновением болевых ощущений в спине, плече или руке). Самое опасное проявление этого заболевания – расслоение аорты. Расслое?ниеао?рты (расслаивающая аневризма аорты) — разрыв аорты (крупнейшей артерии), который приводит к тому, что кровь затекает между слоями стенок аорты и расслаивает их дальше. Если расслоение прорывает стенку аорты полностью (все три слоя), то происходит быстрая массивная кровопотеря. В более чем 90% случаев это приводит к смерти, даже если вовремя начато правильное лечение. Поражение лёгких: высокий риск возникновения пневмоторакса, при котором воздух выходит из легких и занимает плевральную полость между грудной клеткой и легкими, в результате чего легкие сжимаются. (Больной пневмотораксом испытывает резкую боль в груди, дышит часто и поверхностно, наблюдается выраженная отдышка. Часто проявляется бледность или синюшность кожных покровов, в частности лица (цианоз). Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти больного)

На сегодня лекарства от болезни Марфана не существует, важным является профилактика развития аневризмы аорты.