<<
>>

Аутосомно-доминантные

1. Ген расположен на аутосоме, поэтому женщины и мужчины болеют одинаково часто.

2. Признак является доминантным, и поэтому проявляется в гомозиготном и в гетерозиготном состоянии.

Такие заболевания передается из поколения в поколение и встречается практически во всех поколениях Различный возраст начала заболевания. Многие аутосомно-доминантные заболевания могут возникать не с момента рождения а спустя 40 и даже 50 лет (например, хорея Хантингтона - это прогрессивное нейродегенеративноегенетическое заболевание, влияющее на мышечную координацию и другие когнитивные функции. Обычно симптомы болезни проявляются в среднем возрасте. Это наиболее распространенная генетическая болезнь, связанная с возникновением непроизвольных, неконтролируемых движений и судорог)

4. Наследование заболевания потомством составляет:

· 50% в браке между больным гетерозиготным носителем и здоровым человеком.

Р – Аа ? аа

Гаметы - А, а, а, а

F1: Аа, Аа, аа, аа

· 75% в браке двух гетерозиготных носителей аномального аутосомно – доминантного гена

Р – Аа ? Аа

Гаметы - А, а, А, а

F1: АА, Аа, Аа, аа

· 100% в браке больного гомозиготного человека со здоровым

5. Для этого типа заболеваний характерна неполная пенетрантность (частота проявления гена у носителей)

6. Варьирующая экспрессивность (степень выраженности признака)

<< | >>
Источник: Генные болезни. Лекция. 2016

Еще по теме Аутосомно-доминантные:

  1. Аутосомно-доминантный тип наследования
  2. Скрининг на аутосомно-доминантные болезни
  3. Аутосомно-рецессивные
  4. Аутосомно-рецессивный тип наследования
  5. Генодерматозы
  6. Классификация ихтиозов и ихтиозиформных дерматозов
  7. Теории возникновения.
  8. Катаракта
  9. Генные нарушения, передающиеся по законам Менделя
  10. Поликистоз почек (ПК) у взрослых
  11. Тесты рубежного контроля
  12. Генные болезни
  13. 24.2.4. Торсионная дистопия
- Акушерство и гинекология - Анатомия - Андрология - Биология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Военно-полевая медицина - Восстановительная медицина - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология, гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Дерматология - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация - Инфекционные заболевания - Информационные технологии в медицине - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Комплементарная медицина - Лучевая диагностика, лучевая терапия - Маммология - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы - Медицинское право - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Патофизиология - Педиатрия - Приборы медицинского назначения - Психиатрия - Психология - Пульмонология - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология - Фармакология и фармацевтика - Физиология - Фтизиатрия - Хирургия - Эмбриология и гистология - Эпидемиология -