МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Меди ко-генетическое консультирование (МГК) «это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о его последствиях, вероятности его развития и наследования, а также о способах его предупреждения и лечения» (91).

Поскольку в данном случае книга посвящена СКБ, то следует исходить из того, что МГК будут подвергаться люди с известной патологией или молодые люди из групп риска, собирающиеся создать семью и интересующиеся возможными последствиями.

Может иметь место несколько ситуаций. Одна из наиболее частых -консультируется беременная женщина (супруги), желающая узнать о наличии угрозы развития тяжелой патологии у будущего ребенка. В этом случае, прежде всего, необходимо тщательно собрать анамнез о наличии в роду с той и другой стороны, больных или подозрительных на заболевание. При достаточной образовательной культуре и наличии информации -составить схемку семейной генеалогии, которая может вскрыть какие-то наследственные неполадки. К сожалению, особенно когда речь идет о невысоком образовательно-культурном статусе людей, составление родословной может оказаться бесполезной. Но, все же лучше ее иметь, как говориться, чем не иметь.

Далее консультирующимся следует предложить скрининговое обследование на СКБ. Вполне достаточным для первого суждения набором является направление на одномоментную, однопробирочную пробу иа повышение осмотической резистентности, мазок периферической крови на выявление необратимо серповидных и мишеневидных клеток и мета-бисульфитную пробу. Результаты всех этих тестов могут быть получены в течение суток.

Если в генеалогии нет тяжелой патологии у сибсов или их смерти в неонатальном периоде или в периоде детства и вышеуказанные тесты отрицательны хотя бы у одного супруга - с большой долей вероятности можно считать, что самая большая угроза - это рождение ребенка, носителя СК аномалии. Такой прогноз не требует каких-либо срочных мер, посколку, даже если носителем патологического гена является беременная женщина,

72

то у таких лиц беременность и роды протекают, как правило, благоприятно. Женщине следует дать совет о необходимости беречься от инфекций, переохлаждения, переутомления, обезвоживания, гипоксических ситуаций, хорошо питаться, принимать весь период беременности 4-6 мг/сутки фолиевую кислоту, простые отечественные поливитаминные комплексы, например, гендевит- специально предназначенный для беременных женщин препарат.

В той же ситуации может оказаться, что у обоих супругов пробы на аномальный НЬ положительны. В этом случае имеется более чем 25% опасность рождения ребенка, гомозиготного по СКБ и может потребоваться прена-тальная диагностика. В зависимо™ от сроков беременности может быть предложен один из вариантов; в 1-м триместре - пункционный забор амниотической жидкости и ДНК анализ клеток жидкости или ворсинок. Во 2-м триместре - забор пуповинной крови и такой же анализ.

Не следует обольщаться и думать, что женщина, узнав о наличии у ее будущего чада гомозиготности по HbS побежит прерывать беременность. Об этом свидетельствуют примеры из Нигерии (см. в «Пренатальная диагнотика СКБ») и Индии (см. «Биоэтические проблемы пренатальноЙ диагностики и генетического скрининга». И все же - наша обязанность проводить МГК, необходимое обследование и терпеливое объяснение супругам положения дел. Чем лучше работает врач с больными - тем больше комплаенс - давно известное правило. Моральная поддержка, терпеливое объяснение ситуации, информация о современных мерах снижения пенетрантности заболевания не менее важны при медико-генетическом консультировании, чем изложение голых фактов и генетических дефектах и рисках.

Социально-пафосно настроенным докторам («некрасовцам»), во избежание разочарований, следует помнить о том, что все меры МГК оказывают влияние только на тех, кто консультируется (брачные пары, желающие создать семью, супруги, беременные или желающие иметь потомство, женщины и т.д.).

73

прежде всего. В целом же благо личности не столь уж принципиально оторвано от всеобщего блага - профилактика болезни у индивидуума в конечном итоге приносит пользу и обществу - как в виде, какого-никакого очищения популяции от патологии, так и снижения потребности в очень скудно выделяемых в наше время ресурсах на пожизненное лечение больных С тяжелой наследственной патологией.

В случаях, когда на консультацию приходят молодые люди, желающие вступить в брак, то их обследование строится по тому же принципу -тщательный медицинский и семейный анамнез, скриниговое обследование, а дальше - по результатам. Если у одного из будущих супругов выявляются признаки возможного носительства - они могут без большого риска быть счастливыми супругами. Если же тесты положительны у обоих -возникают средовые, социальные, и биоэтические проблемы.

Во-первых, как известно, у человека, даже при менделирующих заболеваниях невозможно точно предсказать риск рождения больного ребенка. Если даже заболевания является аутосомно-рецессивным, когда теоретически риск равен 1:4, на практике это вовсе не означает, что за рождением одного больного ребенка последуют 3 здоровых. Нельзя исключить такой ситуации, когда 2-3 детей, рожденных подряд, окажутся больными. У человека многие наследственные болезни передаются не по законам Менделя, которые основывались на работах с горохом. Они имеют сложные формы наследования. Во-вторых, люди нередко не прислушиваются к советам медика-генетика или своего врача. Большой опыт различных стран свидетельствует, что влюбленные молодые люди женятся и заводят детей независимо от наших консультационных рекомендаций.

Есть и биоэтическая проблема и у тех, кто ведет МГК - как бы сделать так, чтобы не внушить носителям патологического гена (гетерозиготам) «комплекс заболевания». В медицинсмэй практике есть много примеров такого деяния врачей. Например, после скрининговых исследований на гипертонию, резко возрастат число «больных» гипертонией, которые ранее и ведать не ведали о болезни и ни на что не жаловались. То же самое может случиться и с гетерозиготами по СКБ после выявления у них гена. Как уже неоднократно говорилось, в принципе, по большому счету, гетерозиготы вполне здоровые люди. Нельзя допустить, чтобы, установив при консультировании и обследовании данную аномалию, носители посчитали себя больными.

74

В связи со всем этим консультирование не должно быть директивным. Долг врача, в конечном счете, не в том, чтобы распоряжаться чьей-то жизнью, его проблемами, рисками, а в том, чтобы, не впадая в дирекгивность, снабдить желающего фактами, на основе которых они сами должны принимать решение.

Таким образм можно видеть, что МГК - очень важный, но требущий тонкой, ювелирной работы, раздел профилактики СКБ в семье, обществе.