Врождённые пороки развития (ВПР) и медико-генетическое консультирование

Классификация:

1. Экзогенные (тератогенные).

2. Эндогенные:

· хромосомные болезни;

· генные болезни.

3. Полигенные мультифакториальные заболевания (в результате воздействия как экзогенных, так и эндогенных факторов).

Хромосомные болезни

1. Болезнь Дауна

Это типичное хромосомное заболевание (аутосомное). Генотип: 47ху, +21 (трисомия по 21 паре хромосом). Диагноз можно поставить сразу после рождения, так как такие дети, как правило, не похожи на родителей и имеют характерный внешний вид: брахицефалия (короткоголовость), плоский затылок, деформация ушей (оттопыренные) недостаточный рост и масса тела, открытый рот (за счёт макроглоссии), короткий нос с широкой переносицей, монголоидный разрез глаз, широкие короткие пальцы, искривление мизинцев, на стопах - синдром сандалевидной щели, часто аномалии внутренних органов (пороки сердца, атрезия ДПК и др). Частота встречаемости: 1 случай на 800 новорождённых. Эти дети впоследствии отстают в умственном и физическом развитии (гипотония мышц, ожирение, косноязычие, грубость голоса, гипотиреоз, снижение или отсутствие репродуктивной функции. Риск рождения больного потомства » 30%. Повышена чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно дыхательных путей. Продолжительность жизни уменьшена: 20 - 30% погибают на 1-м году жизни, 2,6 % доживают до старости.

2. Хромосомные болезни, сцепленные с полом (связаны с аномалией:

· синдром Шерешевского-Тернера. Связаны с аномалией

Х -хромосомы

· Сидром Клайндфельтера

Синдром Шерешевского-Тернера: девочки с типичной дисгенезией гонад, хромосомный набор: 45 Х (нет одной Х-хромосомы). Диагностика также возможна при рождении : лимфатический отёк стоп, голеней (симптом слоновости) вплоть до верхних конечностей и шеи.

Лечение:

· Заместительная терапия: эстроген-гестагенные препараты (для появления менструальной функции); необходима настороженность в отношении появления эстрогензависимой опухоли.

· Диэтилстилбестроловая мазь (для роста молочных желёз).

· Анаболические стероиды (для увеличения роста).

Сидром Клайндфельтера:

1% среди всех бесплодных мужчин. Это дисгенезия семенных канальцев, хромосомный набор: 47ХХУ (лишняя Х-хромосома). Диагностика у новорождённых невозможна. Первая типичная жалоба - отсутствует рост бороды (усы растут). Половой аппарат формируется по мужскому типу. Характерна дисгенезия и гиалиноз семенных канальцев ® бесплодие. Вторичные половые признаки развиты недостаточно: гинекомастия, оволосение по мужскому типу, развитие полового члена не нарушено, микроорхидизм (маленькие, плотные яички), рано развивается импотенция. Рост нормальный или выше среднего. Подкожно-жировая клетчатка может быть распределена по женскому типу. Психическое развитие может быть нормальным, но часто наблюдается умственная отсталость, которая тем глубже, чем больше Х-хромосом.

Лечение: Бесплодие неизлечимо. Импотенция лечится андрогенами, гинекомастия - пластическая операция.