ИРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА СКБ

Пренаталыгая диагностика - диагностика различных болезнен и аномалий плода на основе применения различных методов исследования в период беременности. В случае СКБ - это выявление носительства того или иного варианта гена HbS у плода

Существует несколько приемов осуществления пренатальной диагностики.

Как можно понять из вышесказанного, пренатальную диагностику нельзя отнести к простым процедурам. Она несет в себе определенный риск, как для плода, так и для матери. Имеется риск прерывания беременности, атакже нанесения вреда здоровью матери. В связи с этим пренатальная диагностика должна предлагаться и проводиться лишь при наличии высоко взвешенных показаний.

Прежде всего, к показаниям относится ответ на вопрос, согласны ли родители на прерывание беременности, если плод окажется гомозиготным. Если согласны, тогда следует решать проблемы следующего шага - ответить на вопрос - перевешивает ли риск болезни будущего ребенка, риск той опасности, которой подвержены и мать и плод при пренатальной диагностике. Далее, имеется ли высокопрофессиональный специалист, имеющий опыт в проведении амниоцентеза.

Для анализа материала применяется система амплификационной рефрактерное™ к мутации и полиморфизма ограниченного участка ДНК. Этими методами выявляется гомозиготность, гетерозиготность и нормальное состояние гена

Приемлемость пренатальной диагностики может зависеть от многих причин - религиозных, политических, социальных. Интересное исследование этого плана было проведено Kagu et al. (103) в Нигерии. Было опрошено 353

75

человека из различных слоев населения. 53% опрошенных ответили, что не хотели бы прерывать беременность из-за пренатального выявления гомозиготности по СКА. Особенно много таких лиц было среди христиан. Авторы сделали заключение, что религия можетбыть главным фактором неприемлемости пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с гомозиготностью по СКБ.