Галактоземия

Галактоземия - редкое генетическое нарушение обмена веществ, связаное с нарушением углеводного обмена. Вызвано мутацией гена локализованного на коротком плече 9 хромосомы. Встречается с частотой 1: 60000 новорожденных.

Болезнь возникает из-за дефицита активности фермента, отвечающего за усвоение организмом галактозы.Заболевание проявляется с первых дней расстройством пищеварения – рвотой, диареей, интоксикацией, желтушностью кожи. В дальнейшем увеличивается печень и селезенка, развивается печеночная недостаточность.

Основным лечением является назначение ранней специальной диетотерапии, а также исключением из пищи молока и продуктов содержащих галактозу.