Инвазивные методы дородовой диагностики

Амниоцентез –– пункция плодного пузыря. Прокол осуществляется через переднюю брюшную стенку беременной специальной иглой под контролем УЗИ. Цель исследования –– забор небольшого количества околоплодных вод и взвешенных в них клеток плода для генетических исследований.

Кордоцентез –– пункция сосудов пуповины под контролем УЗИ. Цель исследования –– забор небольшого количества крови плода для генетических исследований. Выполняется только с согласия беременной. Метод позволяет поставить диагноз гемофилии, многих наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия), ряда хромосомных заболеваний до рождения ребенка.

Биопсия кожи плода –– получение небольшого количества кожи для микроскопического исследования. Метод применяется для диагностики некоторых тяжелых наследственных болезней кожи.

Считают, что будущее дородовой диагностики наследственных болезней принадлежит неинвазивным методам. Наиболее перспективным является исследование клеток плода в материнской крови в ранние сроки беременности.