Наследственные нарушения обмена аминокислот

Фенилкетонурия (ФКУ) –– наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Причиной болезни является генная мутация. В Республике Беларусь фенилкетонурия встречается с частотой 1 : 6 000.

В основе ФКУ лежит мутация гена, ответственного за синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Фермент необходим для превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин. В связи с нарушением синтеза фермента фенилаланин не окисляется до тирозина, а накапливается в крови в больших количествах. Одним из метаболитов фенилаланина является фенилпировиноградная кислота (ФПВК). Она оказывает токсическое действие на головной мозг ребенка, что обусловливает клинические проявления болезни. ФПВК выделяется с мочой и придает ей специфический «мышиный» запах.

Проявления. Обращает внимание внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, отсутствие пигментации кожи. Признаки обусловлены нарушением образования пигмента меланина из тирозина. У новорожденных и детей первых месяцев жизни развиваются судорожные припадки, являющиеся следствием токсического поражения мозга. Основное проявление фенилкетонурии –– интеллектуальный дефект, быстро формирующийся и прогрессирующий при отсутствии лечения. Избыток фенилаланина и фенилпировиноградная кислота нарушают нормальное развитие мозга, приводя к отставанию ребенка в нервно–психическом развитии и глубокой умственной отсталости. Своевременная диагностика ФКУ и исключение из рациона питания источников фенилаланина предотвращают необратимое повреждение головного мозга.

Ранняя диагностика. Диагностика основана на исследовании уровня фенилаланина в крови новорожденных. У детей с ФКУ он повышается уже в первые 24 часа жизни. Забор крови производят в родильном доме на 3 –– 5–й день после рождения (массовый скрининг новорожденных).

Лечение. Основа лечения –– исключение из рациона продуктов, богатых фенилаланином. С момента установления диагноза грудное вскармливание ребенка прекращают, так как женское молоко содержит источник фенилаланина. Для питания младенца используют заменители женского молока (Афенилак, Тетрафен, Триафен), содержащие необходимый набор аминокислот, за исключением фенилаланина. Это препятствует прогрессированию симптомов болезни, предотвращает задержку нервно–психического развития и формирование умственной отсталости. Согласно современным взглядам, строгая диета рекомендуется до 5–летнего возраста (по некоторым данным –– до 10 лет). Затем рацион питания постепенно расширяется. При фенилкетонурии необходим систематический контроль уровня фенилаланина в крови и коррекция диеты.

Установлено, что наилучшие показатели развития ребенка достигаются при исключении фенилаланина не позднее трех недель жизни. Но следует помнить, что фенилаланин –– незаменимая аминокислота. Она не синтезируется в организме человека и ее поступление необходимо для нормального течения обменных процессов. В связи с этим полное исключение фенилаланина из пищи в течение всей жизни в настоящее время не рекомендуется. Мозг взрослого человека устойчив к повреждающему действию фенилпировиноградной кислоты.