Аутосомно-доминантный тип наследования

Чтобы понять аутосомно-доминантный тип наследования в классическом виде, необходимо представить следующие три возможности: первая возможность, если в брак вступают индивидуумы, один из которых имеет доминантный ген.

А’а + аа ^ А’а + аа + А’а +аа,

- доминантный ген, а - рецессивный ген.

Если доминантный ген определяет формирование заболевания или дефекта развития, в такой семье может быть, как видно из схемы, 50 % больных и 50 % здоровых детей. Больные дети могут передать обязательно доминантный ген следующим поколениям, и поэтому фенотипическое проявление этого гена будет обязательно у ряда потомков каждого поколения. Учитывая, что доминирование проявляется в соматических хромосомах, наследственное заболевание или дефект развития может проявляться у индивидуумов обоего пола.

Если в брак вступает индивид, являющийся гомозиготой по доминантному гену, то в случае брака со здоровым индивидуумом, как это видно из схемы, все дети будут больными или иметь дефект развития:

А’А’ + аа ^ А’а + А’а + А’а + А’а

Такой вариант в реальной жизни встречается крайне редко.

В случае брака гомозиготного организма по доминантному гену с гетерозиготным теоретически ожидается появление всех детей больными или с дефектами развития, и более того, в случае гомозиготно- сти по доминантному гену экспрессия заболевания будет максимальной, а в случае дефекта развития проявления могут быть вплоть до ин- валинизации:

А’А’ + А’а ^ А’А’ + А’а + А’А’ + А’а

В классическом виде по этому типу передаются хорея Гентингто- на, брахидактилия, полидактилия, ахондроплазия.

Доминантное наследование у человека осложняется пенетрантно- стью, которая представляет собой процентное соотношение заболевших лиц к числу носителей данного доминантного гена. В классическом виде (разобранном выше) фенотипическое проявление доминантного гена наблюдается у всех его носителей, и пенетрантность равна 100 %, и поэтому в этом случае говорят о полной пенетрантно- сти.

По данным Е.Т. Лильина с соавт., например, при наследованном панкреатите, ретинобластоме пенетрантность равна 80 %, а при отосклерозе — 40 %. Проявляемость доминантного гена или экспрессивность тоже может быть разной, и поэтому фенотипически наследованное заболевание проявляется в виде классических или стертых форм. Например, такое наследованное заболевание, передающееся по доминантному типу, как синдром Марфана, характеризующееся в классическом виде нарушением костной, сердечно-сосудистой систем и зрения, нередко может даже не диагностироваться из-за незначительных фенотипических проявлений.