Болезни, передающиеся по связанному сХ-хромосомой типу
Рецессивные1
Красно-зелёная цветовая слепота2 Дефицит глюкозо-б-фосфатдегидрогеназы Синдром нестабильности X -хромосомы 3 Мышечная дистрофия Даченна Гемофилия A (дефицит VIII фактора)
Агаммаглобулинемия Хроническая гранулематозная болезнь Иммунодефицит Брутона Тестикулярная феминизация Синдром Леш-Нихана Болезнь Фабри
Гемофилия Кристмаса (дефицит IX фактора)
Синдром Хантера
’Упорядочено по частоте встречаемости, наиболее распространенные — вверху (»1:100), менее распространенные — внизу (»1:100000).
Всего найдено около 2000 заболеваний, имеющих аутосомно-доминантный тип наследования, около 700 с аутосомно-рецессивным типом и более 200 со связанным сХ-хромосомойтипом наследования. гЛокализация в хромосомах (если известна).ваний характеризуется недостаточностью ферментов, что приводит к биохимическим дефектам, которые называются врожденной «ошибкой» (нарушением) метаболизма. Улюдей с гетерозиготным генотипом (носителей) уровень этих энзимов или других нормальных протеинов можетбыть снижен, но не проявляться в виде болезни (один ген остается функционирующим). При гомозиготном генотипе болезнь развивается в результате недостатка важных белков (например, гемоглобина A при талассемии), присутствия патологических продуктов (например, гемоглобина C при серповидноклеточной анемии) или накопления токсических метаболитов в ферментных системах в результате отсутствия
Доминантные
Гипофосфатемический рахит (витамин-й-резистентный) Псевдогиперпаратиреоидизм
’Упорядочено по частоте встречаемости (синдром нестабильности Х-хромосомы 1:1000, синдром X антера 1:100000).
’Полная цветовая слепота (аутосомно-рецессивный тип наследования) встречается очень редко).
’Синдром нестабильности Х-хромосомы имеет следующую частоту встречаемости: 1:1000 у мужчин и 1:2000 у женщин.
Еще по теме Болезни, передающиеся по связанному сХ-хромосомой типу:
- 7.1. Болезни, передающиеся половым путем.
- Глава 10 Клиническая патология эндокринной системы и болезни, связанные с нарушением питания
- Гены и хромосомы
- 9. Представление о хромосомах. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- 32. Синдром XXY и трисомия по Х-хромосоме.
- ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (ИЗМЕНЕНИЯ ЧИСЛА И МАКРОСТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ)
- Генные нарушения, передающиеся по законам Менделя
- В.Б.Белобородов. Пневмония, связанная с искусственной вентиляцией легких: новые аспекты аэрозольной доставки антибиотиков. Болезни органов дыхания.2014; 01: 23-27, 2014
- ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ ОТВЕТ ПО КЛЕТОЧНОМУ ТИПУ
- Заболевания, передающиеся с пищевыми продуктами