Х-сцепленный тип наследования

Закономерности этого типа наследования, в случае наличия патологического гена в Х-хромосоме, хорошо представлены на схеме:

Х’Х + XY ^ Х’Х + X’Y + XX + XY Патологический рецессивный ген не проявляется у индивидуумов женского пола, а только у мужчин.

У женщин этот тип наследования проявляется, только если она является гомозиготой по патологическому гену. Это очень редкий вариант. Поэтому, например, гемофилия или дальтонизм чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

По этому типу наследуются дальтонизм, гемофилия и другие заболевания.

Нарушения аутосомных хромосом

В основе хромосомных аберраций лежит нерасхождение хромосом в ходе мейоза или митоза. Трисомы, описанные в 1, 5, 6, 11, 12, 14 и 19-й хромосомах, как правило, являются летальными, и поэтому плод погибает или внутриутробно, или после рождения, и только трисомия в 13, 18 и 21-й паре совместима с жизнью.

Трисомия в 21-й паре аутосом или транслокация одной хромосомы в 15-ю пару ведет к развитию синдрома Дауна. Частота рождения ребенка с синдромом Дауна возросла до 1 на 500-600 родов.

Важное значение в его возникновении имеют интоксикации, зачатие в состоянии алкогольного опьянения и возраст. Так, показано, что у женщин после 40 лет возможность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Дети с синдромом Дауна внешне похожи друг на друга, как сиамские близнецы, ибо, прежде всего, имеют монголоидный тип лица. У них обнаруживается задержка психического и физического развития. Имеют место иммунодефицит и врожденные дефекты сердечнососудистой системы, желудочно-кишечного тракта. У детей с синдромом Дауна часто обнаруживаются злокачественные опухоли, особенно лейкозы.

Трисомия в 18-й паре (синдром Эдвардса) характеризуется сильной задержкой психического развития, пороками развития сердца. Для внешнего облика такого ребенка характерны низко расположенные уши. Нарушения мышц — сгибателей кисти и пальцев также весьма часты.

Основными факторами риска для хромосомной патологии являются возраст отца и матери (так, у женщин после 36 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает в 40 раз), контакт с мутагенными факторами. Особенно этот фактор выходит на первый план в связи с ухудшением экологической обстановки и, наконец, как показано исследователями, при наличии мозаицизма у отца или матери риск появления хромосомной патологии возрастает.