Причины хромосомных аберраций

Большинство хромосомныхдефектовпроисходит «случайно»,то есть, без видимой причины, но в некоторых случаях она может быть установлена:

Возраст матери — при увеличении возраста матери происходит учащение случаев нерасхождения хромосом, подтверждением чего является трисомия 21-ой хромосомы (синдром Дауна).

Ионизирующее излучение-увеличение количества случаев хромосомных аберраций наблюдалось улюдей, выживших после атомной бомбардировки Хиросимы и Нагасаки. He существует«безопасной»дозы ионизирующей радиации, поэтому диагностическое рентген-исследованиебрюшной полостиубеременных должно производиться только в исключительных случаях.

Медикаменты и другие химические вещества

являются менее частой причиной структурных изменений хромосом. Использование противоопухолевыхле- карств, которые нарушают синтез ДНК, в ранние сроки беременности могут привести к гибели плода. Множество широко используемыхлекарств, в том числе и аспирин, вызывают изменения кариотипа в тканевых культурах; однако такой эффект in vivo не описан.

Наиболее частые аутосомные нарушения

Синдром Дауна является наиболее частым ауто- сомным нарушением (1:700 живорожденных). Он возникает в результате наличия третьей 21 хромосомы, что приводиткразвитиюхарактерныхклиническихпрояв- лений. Дети имеют характерный косой разрез глаз с уплощенным профилем, кососмотрящие глаза, резко выраженные вертикальные кожные складки,прикрыва- ющие медиальный угол глазной щели,так называемое сходство слицами азиатов, раньше называемое «монголоидным». Постоянным признаком является отставание в умственном развитии.

Синдром Эдварда — трисомия 18 хромосомы (47, XX/XY, +18) встречается редко. Клинически он проявляется отставанием в физическом и умственном развитии, сопровождаемым характерными физическими недостатками,такими как«стопа рокера» и сжатые в кулаки руки с перекрещивающимися пальцами. B результате тяжелых поражений дети редко выживают более года.

Синдром Патау — трисомия 13 хромосомы (47, XX/XY,+13) также встречается редко. Большинство детей умирает сразу после рождения. Трисомия 13 xpo- мосомыхарактеризуется нарушением развития подкорковых структур мозга (отсутствие обонятельных луковиц,слияниелобныхдолей и единственный желудочек головного мозга) и срединных структурлица (расщепление губы, расщепление твердого неба, дефекты носа, единственный глаз [циклоп]).

Синдром кошачьего крика (cri du chat) — это нарушение вызвано делецией короткого плеча 5 хромосомы. Мяуканье и звуки, подобные кошачьему крику типичны для этой патологии. Часто наблюдается отставание в умственном развитии и пороки сердца. Срок жизнитаких больных незначительно выше, чем у пациентов с трисомией 18 и 13 хромосом.