Хромосомные болезни
Хромосомные болезни это группа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 4).
Таблица 4
Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами
анеуплоидии у человека
| Тип мутации | Синдромы | Частота среди новорожденных |
| Аутосомы | ||
| Трисомия 21 47,XX(XY)+21 | Дауна | 1/700 |
| Трисомия 13 47, XX(XY)+13 | Патау | 1/5 000 |
| Трисомия 18 47, XX(XY)+18 | Эдвардса | 1/10 000 |
| Половые хромосомы (женские) | ||
| ХО, Моносомия 45, XО | Шерешевского-Тернера | 1/500 |
| ХХХ, Трисомия 47, XXX | ХХХ-синдром | 1/700 |
| Половые хромосомы (мужские) | ||
| ХХУ 47, XXY | Клайнфельтера | 1/500 |
| ХХУУ 48, XXY | Клайнфельтера | 1/500 |
| ХУУ 47, XYY | Дубль У | 1/1 000 |
Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения.
В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы (рис.
18).
|
| Рис. 18. Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в I мейотическом делении (Н.П. Бочков и др., 1984); А – мейотическое деление I и II; Б – зиготы: 1 – трисомия, 2 – моносомия
|
Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом. В случае гетероплоидии особенно тяжелы моносомии. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Полные трисомии описаны у человека по большому количеству хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом (геномные мутации, хромосомные мутации) являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.
Еще по теме Хромосомные болезни:
- Хромосомные болезни.
- Хромосомные перестройки.
- Классификация мутаций на хромосомном уровне
- 28. Хромосомные аберрации. Наследственные заболевания, обусловленные изменением структуры хромосом.
- Хромосомные мутации
- Причины хромосомных аберраций
- 9. Представление о хромосомах. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- Нарушения развития плода в результате генетических повреждений. Хромосомные аберрации
- Параграф седьмой. «Лисья» болезнь и «змеиная» болезнь
- Название нозологической единицы: Другие уточнённые болезни среднего уха и сосцевидного отростка при болезнях , классифицированных в других рубриках. Н-75.8
- Острая лучевая болезнь, определение, клиниколабораторная картина, диагностика в зависимости от периода и степени тяжести острой лучевой болезни
- Гены, ассоциированные с болезнью Альцгеймера. Наследственная болезнь Альцгеймера
- Военно-полевая и военно-морская терапия (часть 1: острая и хроническая лучевая болезнь). Учебно-методическое пособие к практическим занятиям и самостоятельной подготовке по внутренним болезням для студентов IV - VI курсов. Санкт-Петербург - 2008 год, 2008
- Наследственные болезни
- Глава 2. Острая лучевая болезнь от внешнего равномерного облучения. Особенность острой лучевой болезни от нейтронного облучения. Острые лучевые поражения от сочетанного, неравномерного облучения. Комбинированные радиационные поражения