Классификация мутаций на хромосомном уровне
Ядерные изменения, как правило, делят на 3 основных типа (таблица 3)
1. Изменения числа хромосом. В результате образуются организмы с отличным от нормального типа количеством хромосом.
Эти явления играют большую роль в эволюции растений и широко используются селекционерами для выведения новых сортов и видов растений.Анеуплоидия. В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Нуллисомик – организм, содержащий на одну пару хромосом меньше нормы, общее число хромосом 2n–2; Моносомик – организм, содержащий на одну хромосому меньше нормы, общее число хромосом 2n–1; Трисомик – в хромосомном наборе присутствует одна лишняя хромосома, общее число хромосом 2n+1; Тэтрасомик – в хромосомном наборе присутствует две лишние хромосомы, общее число хромосом 2n+2;
Моноплоидия. Число наборов негомологичных хромосом отличается от двух. Большинство эукариотических организмов диплоидны (2n), т.е. несут по два набора негомологичных хромосом в соматической клетке и одному (n) – в гаметах. Моноплоидные организмы содержат по одному набору хромосом (n). Заметим, что для некоторых организмов такое положение является нормой (например, самцы пчел);
Полиплоидия. Полиплоидные организмы имеют более двух наборов негомологичных хромосом (триплоиды – организм имеет три набора хромосом (3n), тетраплоид – четыре (4n) и т.д.). Наиболее распространены полиплоидные организмы, у которых число хромосомных наборов в клетке кратно двум: (4 – тетраплоиды, 6 – гексаплоиды, 8 – октоплоиды).
2. Изменение числа и порядка расположения генов (межгенные, или структурные изменения). В основе межгенных изменений лежит разрыв хромосомы. В большинстве случаев фрагменты снова воссоединяются по месту разрыва и он остается незамеченным. Если же этого не происходит, то либо фрагменты остаются открытыми, либо могут воссоединиться неправильно, что приводит к хромосомной перестройке.
Рассмотрим этот процесс подробнее:Открытые разрывы. При разрыве хромосомы образуется два фрагмента – ацентрический (без центромеры) и центрический. Ацентрический фрагмент при митозе утрачивается. Судьба центрического фрагмента может быть двоякой: (1)если клетка диплоидна и утерян незначительный фрагмент (например, концевая нехватка или другими словами терминальная делеция) она может выжить и дефицит генов компенсируется целой гомологичной хромосомой. Если такой процесс невозможен, то (2) «липкий» конец поврежденной хромосомы стремится воссоединиться с хроматидой, имеющей аналогичное повреждение.
Таблица 3
Классификация мутаций на хромосомном уровне
| Изменения числа хромосом (геномные мутации) | Изменения числа и порядка расположения генов (структурные мутации, аберрации) | Изменения индивидуальных генов (генные, собственно мутации) | |||
| Моноплоидия | Моноплоид (1n) | Делеция | Терминальная (концевая) | Замена оснований | Транзиции пурин–пурин; пиримидин-пиримидин ( А « Г; Т « Ц ) |
| Полиплоидия | Триплоид (3n); | Интеркалярная (интерстициальная) | Трансверсии Пурин – пиримидин (А«Т; А«Ц; Г«Ц; Г«Т) | ||
| Тетраплоид (4n); | Дупликация | – | Вставка (удаление) одного или нескольких оснований (мутация со сдвигом рамки считывания) | Миссенс-мутации (изменение смысла) | |
| Гексаплоид (6n). | Инверсия | Перицентрическая (охватывающая центромеру) | |||
| Анеуплоидия | Нуллисомик (2n-2); | Парацентрическая (околоцентромерная) | |||
| Моносомик (2n-1); | Транс-локация | Реципрокная (реципрокный обмен участками негомологичных хромосом) | |||
| Трисомик (2n+1); | Транспозиция (нереципрокная, в пределах одной хромосомы) | Нонсенс-мутации (терминация по сигналу ТК) | |||
| Тэтрасомик (2n+2) | Робертсоновская (центрическое слияние акроцентриков с потерей коротких плеч) | ||||
Еще по теме Классификация мутаций на хромосомном уровне:
- Хромосомные мутации
- Некоторые принципы классификации мутаций
- Классификация уровней АД
- Хромосомные болезни.
- Хромосомные болезни
- Хромосомные перестройки.
- Приложение Г1. Правила измерения АД, классификация уровней АД и основная информация, которая должна быть получена при сборе анамнеза
- 28. Хромосомные аберрации. Наследственные заболевания, обусловленные изменением структуры хромосом.
- Мутация
- Зависимость уровня экскреции белка ТНР от уровня потребляемой соли, риск ухудшения натрийуреза.